研究参与者的多样性被认为是与哮喘有关的基因

亨利福特卫生系统的研究人员作为国家哮喘协作的一部分，已经确定了与儿童哮喘相关的基因变异，强调了包括在研究研究中有多种患者群体的重要性。

该研究发表在打印版本中美国呼吸和危重症护理医学杂志。

14年来，研究人员已经知道，早期哮喘的一个偶然变异存在于17号染色体上，该染色体拥有与哮喘复制频率最高和最显著的遗传关联之一。亨利·福特的研究人员承认，如果没有包括非裔美国人在内的多样化患者群体，他们就不可能在这项研究中发现它，很多非裔美国人都来自底特律市区。

“本研究是展示遗传研究中的多样性事项的最佳例子之一，”研究的亨利福特个个性化和基因组医学研究中心的高级作者和联合主任，M.D.Keoki Williams。“由于非洲的祖先，非洲裔美国人对他们的基因组有更大的变化，这使我们能够针对染色体17的染色体的变种，这已经陷入了十年的哮喘研究人员。”

在哈佛医学院(Harvard Medical School)的研究人员撰写的一篇社论中，作者写道，不同的家谱历史可以促进基因发现。“当我们的社会试图对抗种族歧视的弊病，包括医疗保健中持续存在的种族差异时，未来的研究必须更具包容性，以确保所有人在后基因组时代平等受益。”

根据美国国家卫生统计中心(National Center for Health Statistics)的数据，2019年有超过4100万美国人患有哮喘，其中18.5%是18岁以下的儿童。作为一个群体，非洲裔美国人的哮喘发病率在美国是最高的——非洲裔美国儿童和非西班牙裔白人儿童的发病率分别为17.6%和9.3%，非洲裔美国成年人和非西班牙裔白人成年人的发病率分别为15.2%和13.8%。

这项由亨利·福特领导的研究是与加州大学旧金山分校(UCSF)的医学博士、公共卫生学硕士埃斯特班·伯查德(Esteban Burchard)和费城儿童医院(CHOP)的医学博士、哲学博士Hakon Hakonarson合作进行的。这是哮喘转化基因组学合作和国家心肺血液研究所的精确医学跨组学(TOPMed)项目的一部分，该项目是一个全国性的努力，利用尖端基因技术更好地了解常见但复杂的疾病。

该研究被认为是使用全基因组测序对哮喘研究的最大迄今为止。它包括5,630名非洲裔美国参与者，没有来自Henry Ford，UCSF和Chec Cohorts的哮喘。来自亨利福特的参与者是种族种族或蓝宝石的哮喘表型和药物替补互动研究的一部分。

“非洲裔美国人在不到3％的研究中代表，但占美国人口的13％，”亨利福特研究人员和研究共同作者。“具有多种研究群体的另一个原因是，在一个人群中发现的许多遗传风险标志物不会在其他人群中复制。然而，我们发现的变体似乎在两个非洲裔美国人中赋予了相同的哮喘风险和非西班牙裔美国人。“

这种变异存在于一种名为gasdermin-B的基因中，简称GSDMB。研究人员发现，这种“保护性”变异会导致最终基因的选择性剪接或编辑，导致信使RNA序列缺失第6和第7外显子。研究人员认为，这一发现将有助于人们集中精力了解这种特殊基因是如何影响儿童发育风险的哮喘。

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