科学家发现与早期发病痴呆相关的突变

Trinity College都柏林的科学家们今天宣布了了解我们对痴呆症的早期发病形式的重大进步，这些痴呆症也可能进展我们对阿尔茨海默病等条件的理解。

成人发病与轴突球体和着色的胶质胶（Alsp）是一种超罕见的病症，其特征在于殖民刺激因子-1受体（CSF1R）的基因中的突变。该病症最初表现出精神科和行为变化在患者中，在生命的第三或第四十年中，痴呆症的快速进展。虽然条件非常罕见，但对于受影响的家庭来说，它可以代表毁灭性的诊断。

随着病情涉及大脑中白质的退化，科学家以前认为免疫细胞在大脑中称为微胶质细胞是在这种情况下观察到的驾驶病理学中的主要罪魁祸首。

但是，三位一体团队，与患者样本以及临床前模型一起使用，能够表现出功能失调的循环白血细胞是神经变性的关键驱动因素。

“这根本是一项从根本上是一个翻译研究项目，其中从患者样本获得的数据批判性地通知我们的前期方向临床研究。三位一体副教授Matthew Campbell博士说，我们的调查结果最终可能最终教导我们更多关于痴呆症的常见形式。“

重要的是，该工作已经确定了患者CSF1R功能中断，以及在临床前模型中，对所谓的血脑屏障（BBB）造成损伤。随后可以改变大脑中毛细血管的完整性，导致它们泄漏并引发大脑的恶化。有趣的是，功能障碍白血细胞似乎是该BBB崩溃的主要驱动器。

与其他痴呆症的相关性

遗憾的是，目前没有批准的阿尔茨海默病如阿尔茨海默病的疗法，这部分是由于对疾病早期引发剂缺乏鲁棒性的影响。如果我们能够更好地了解阿尔茨海默氏症的早期标志，我们可能能够开发旨在瞄准这些新发现的机械途径的新型疗法。

爱尔兰研究委员会学者，博士后研究员和第一个研究作者，补充说：“我们研究中最令人兴奋的方面是我们现在已经磨练了迄今尚未探讨的新颖途径细节。此外，我们的数据表明，修饰白细胞功能可能对渐进神经变性条件进行治疗。“

来自Trinity的遗传学家，免疫学家，神经学家和神经病理学家的多学科团队，Surgeons Ireland（RCSI），大学大学软木塞（UCC），斯里戈综合医院和根特大学进行了研究。

在经常被忽视的罕见疾病上脱落，调查结果可以为其他形式的痴呆症铺平目标治疗方法。

评论研究结果的临床意义，Colin Doherty，Colin Doherty，Colin Doherty，癫痫症中的三位一体，表示：“我们将研究致力于确定神经变性条件的潜在原因的研究致力于。这样的研究将为更好的临床铺平道路我们患者的管理，希望新药治疗病情。“

该研究本周在国际期刊上发布EMBO分子医学。

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