新发现的疾病可能导致更好地治疗囊性纤维化

囊性纤维化是全球最常见的严重遗传疾病。每年，数百个家庭都面临这种诊断 - 迄今为止，该疾病没有治愈，这主要影响呼吸系统。除了支持性治疗外，肺部移植通常是拯救患者生命的唯一选择。Münster和雷根斯堡大学的研究人员现在发现了一种新型疾病，可能会更好地了解未来囊性纤维化和新的治疗方案。结果已在科学期刊上发表医学遗传学杂志。

囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜导体调节剂（CFTR）中的突变引起的。该基因包含A的蓝图氯化物通道在体内细胞表面上。通常，该频道介导盐和流体在气道表面上的积累，从而导致气道的连续清洁。CFTR通道中的缺陷防止氯离子的运输，从而呼吸道的加湿。结果，受影响的人的气道用粘性粘液堵塞，导致气道阻塞，让患者面临令人窒息的风险。

在埃斯特大学，Thorsten Marquardt教授的实验室已经发现了一种新的疾病，该疾病是由另一种氯化物通道，TMEM16A的缺陷引起的。该通道也存在于气道电池的表面上。研究人员与雷根斯堡大学Karl Kunzelmann教授的实验室合作，评估了由TMEM16A功能的总损失引起的病症的细胞效应。令人惊讶的是，他们发现除TMEM16A之外，CFTR在这些患者中都没有功能。该发现有可能改善患有囊性纤维化的患者的治疗。

“我们惊讶于TMEM16A缺乏的儿童根本没有任何呼吸道症状。由于缺乏TMEM16a而导致CFTR功能的丧失不会导致这些孩子囊性纤维化的脑刺激性症状，”Julien Park博士首先说Marquardt实验室的作者和研究员在大学医院Münster的通用儿科部门。ob体育开户网址同样，Karl Kunzelmann的小组发现了一个鼠标模型双重敲除CFTR和TMEM16a不会导致肺病。

在一起，这些结果提高了一个有趣的问题：TMEM16a的药理抑制可以改善囊性纤维化患者的呼吸系统症状吗？以后，在实验室条件下显示了作为TMEM16A抑制的结果的显着降低了粘液产生和分泌。研究人员希望将来进一步研究这种方法：“作为下一步，我们正在计划临床试验评估治疗囊性纤维化用TMEM16A抑制剂，“Karl Kunzelmann说。

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