囊性纤维化药物ivacaftor的益处首次在学龄前儿童中报道

根据发表在《美国医学杂志》上的一项新研究，口服药物ivacaftor似乎是安全的，对患有一种特定类型的囊性纤维化的2 - 5岁儿童可能有益柳叶刀呼吸医学杂志。调查结果还提出了当器官损坏时，在早期生活中可能会减轻时期的机会潜在的窗口。

囊性纤维化是由a引起的遗传疾病基因有缺陷这会慢慢破坏肺和消化系统。这种有缺陷的基因会破坏一种叫做囊性纤维化调节身体细胞中盐转运的跨膜电导调节剂（CFTR）。这导致厚，粘稠的粘液积聚在器官中，特别是肺和消化系统中，导致反复感染和不可逆的肺损伤在英国，大约有1万人患有囊性纤维化，全世界有超过7万人。目前还没有治愈的方法。

Ivacafeaferor靶向囊性纤维化的基本缺陷，或CFTR，在CFTR基因中至少一个突变患者中观察到约4％的囊性纤维化患者。早期的研究证实了药品在6岁及以上的儿童，青少年和成年人中是一种安全有效的待遇，这些人被称为“门控”突变，药物已被批准用于这些群体。但是，到目前为止，没有研究过他们对年轻儿童的影响。

这项试验涉及34名2到5岁的囊性纤维化学龄前儿童，他们至少有一个CFTR基因突变的副本，研究表明，连续6个月口服两种剂量之一的口服药物(50mg用于体重<14公斤的儿童，75mg用于14公斤?)，可改善疾病的几个指标，包括汗氯水平、体重增加和胰腺功能。

完成6个月治疗的33名参与者经历了汗液氯化物水平的显着减少，表明身体恢复细胞中盐平衡的能力 - 当缺陷导致囊性纤维化和改善的体重增加时可以提供“缓冲区”，以防止童年后期营养状况和更好的肺功能下降。更重要的是，超过四分之一的孩子们在治疗期间至少一次胰腺功能不全，暗示，表示作者，“一个窗口早期生活在至少部分恢复胰腺功能的情况下，可能是可能的。“这是第一次在囊性纤维化患者中用任何药物显示。

Ivacafacter通常具有与成人（表2）相似的安全性耐受性耐受性。最常见的不良事件咳嗽（19名儿童; 56％）和呕吐（10; 29％）。五个孩子（15％）具有肝功能测试（LFT）比正常上限高8倍，导致一个儿童停止治疗。所有五名患者在筛查时患有升高的LFT历史，所有患者都是可逆的。然而，鉴于LFT升高的频率，作者表明，年轻的儿童应考虑更频繁的监测，特别是具有升高的LFT历史的人。

作者小心，在这些长期治疗效果和安全之前需要更多数据。根据研究领导者Jane Davies来自英国伦敦伦敦伦敦帝国学院的全国心脏和隆山研究所的戴维斯，他领导了皇家Brompton＆Harefield NHS基金会信托，伦敦，英国，“这是一个小型试验，但我们是令人兴奋地看到这些结果。Ivacafeor是一种潜在的新待遇，以提供2岁及以上囊性纤维化和CFTR门控突变的儿童。这种新的疗法可能会对这些儿童的生活产生影响，潜在地在甚至更加进展的过程中对年来。“

在联系的评论中，来自大学儿童医院伯尔尼，伯尔尼，瑞士和佛罗里士州苏黎世，苏黎世，瑞士的大学儿童医院伯尔尼·普罗兰歌手的索菲·吉斯和菲利普拉丁，“戴维斯和同事的研究是囊性纤维化护理的突破性孩子们2 - 5岁。针对这一基本缺陷的靶向治疗具有预防损伤和改善受病器官功能的潜力。Ivacaftor是安全的，次级结果测量结果表明，该年龄组的疗效与老年患者相似。然而，仍有许多未知因素，如可能应用的最早年龄、新结果变量的自然波动数据，以及以前审查过的其他要点。无论如何，戴维斯和他的同事发表的研究结果是一个好消息小孩子患有囊性纤维化及其家庭，往往没有足够的倡导量。“

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