我们可能在寻找乳腺癌治疗的错误突变

根据发表在开放获取期刊上的一项研究，作为乳腺癌药物开发目标的一个主要候选基因可能不像最初认为的那么有前途基因组医学。

基因pik3ca中的突变是第二个最普遍的基因突变在乳腺癌在所有的乳腺癌中有20%存在。这使得人们认为这些变化可能是导致乳腺癌的原因。然而，这些突变也被认为存在于肿瘤病变中——许多癌前病变被认为是良性的，没有侵犯周围的组织。

斯坦福大学的研究人员希望更好地了解这些肿瘤生长以及它们与癌症的关系。它们从患有乳房切除术的六个女性的乳房中测量来自组织的基因，导致总共66个样品，其中包括18个癌和34个肿瘤病变。

PIK3CA基因中的特异性突变在同一患者中发生多次。这是六名妇女中有四个的情况。在这四种情况下，这种突变发生在肿瘤病变中，这不被认为是肿瘤，但在侵入性癌中不会发生。

领导研究人员之一，围绕围网说：“目前有几种在发展中的毒品，瞄准Pik3CA，证明了许多公司和临床医生认为Pik3CA成为一个有前途的目标。我们发现Pik3CA可能会在各种各样的多次复发肿瘤或肿瘤发展的阶段表明它比一个人更像是一个移动的目标。“

研究人员构建了系统发生树，追踪突变到它们的原始细胞，以确定病变之间的相互关系。由此，研究人员发现，在四名pik3a阳性患者中，每个人的基因突变都独立发生了多次。这是以前从未见过的。通过这些系统发育树的PIK3CA突变，以及在两例最终癌中缺乏PIK3CA突变，可能表明它不是癌症的驱动因素，而是良性增殖的驱动因素。

这一新信息将对未来针对PIK3CA的药物的开发产生影响。未来的研究应尝试在更多的患者中重复这一研究，并尝试证明是否存在PIK3CA突变是否存在于阳性患者的肿瘤细胞中，在这种情况下，它可能是良好的靶点，或者是否只存在于肿瘤细胞的一个子集，在这种情况下，它不是一个良好的靶点。