ASXL3中的突变导致类似Bohring-Opitz综合征的问题

影响基因ASXL3的突变导致类似于BOHring-OPITZ综合征的新综合征，在生物医学中央开放期刊上发表了一项研究基因组医学。这种分子定义将这些儿童与Bohring-opitz的那些区分开来，以及其他类似的综合症，并且突出了一种能够帮助定义罕见疾病的技术。

当来自Max-Planck Institute的罗杰斯博士分子遗传学在柏林发现一个具有非特异性症状的孩子，包括出生时的小尺寸，运动和喂养的困难，严重智力残疾并且具有独特的面部特征，他看着看看是否有一个基因。使用基因组测序，研究人员发现该儿童在任一父母中不存在的基因ASXL3中具有“截断”突变。

ASXL3在与ASXL1和约一半具有Bohring-Opitz综合征的蛋白质中的同一家族中，对其基因进行ASXL1的突变。这导致在细胞中产生的短蛋白质不能正常行事，因为ASXL1是阻遏物蛋白，破坏了通常关闭的许多基因的适当功能。

从看一个孩子，不可能确保ASXL3的问题与ASXL1和Bohring-Opitz相同的方式负责孩子的病症。然而，来自美国的其他三个不相关的孩子，也有同样的非特异性综合征，也截断了突变在ASXL3。

来自贝勒医学院的Matthew Bainbridge博士，他的研究解释说：“我们的研究提供了这种新综合征的分子定义，这很难将Bohring-Opitz与单独的儿童的身体效果区分开来。虽然它不是可固化的，改善诊断可以帮助父母，提高孩子的生活质量。在所有这些情况下，突变都没有遗传，因此具有这种综合征的第二个孩子的可能性非常罕见。“

本研究还表明需要与患者共享基因组数据。Bainbridge博士继续，“只是通过与Max-Planck-Countitute的医生和研究人员进行分子遗传学研究所，以及我们发现有几个的儿童Alfred I. Dupont医院孩子们有这种情况。我们为这些罕见的条件提供的更开放的数据更容易继续研究。“