研究发现了导致Baraitser-Winter综合征(一种大脑畸形)的新基因

来自西雅图儿童研究所和华盛顿大学的科学家与荷兰奈梅亨基因组紊乱小组合作，发现了导致Baraitser-Winter综合征的两个新基因。Baraitser-Winter综合征是一种罕见的大脑畸形，特征是眼睑下垂和智力障碍。

“这新发现这样一来，被鉴定出具有这种类型大脑缺陷的基因总数达到了8个，”西雅图儿童研究所的遗传学家威廉·多宾斯医学博士说。对与该综合症相关的额外基因的鉴定使研究人员有可能了解更多大脑发育．这项名为“肌动蛋白基因ACTB和ACTG1的新生突变导致Baraitser-Winter综合征”的研究于2月26日在网上发表自然遗传学．

的大脑的缺陷在Baraitser-Winter综合征中发现的是一种光滑的大脑畸形或“无脑畸形”，因为在对该疾病患者的扫描中，大脑的整个或部分表面看起来是光滑的。多宾斯博士和其他科学家此前的研究发现，有六种基因导致了光滑大脑畸形，约80%的受影响儿童都有这种基因。到目前为止，全世界的医生和研究人员已经确定了大约20名Baraitser-Winter综合征患者。

虽然这种情况很罕见，但多宾斯博士表示，该团队的发现具有广泛的科学意义。“肌动蛋白，或由ACTB和ACTG1基因编码的蛋白质，是单个细胞功能中最重要的蛋白质之一，”他说。肌动蛋白对细胞分裂，细胞运动，细胞内部运动至关重要蜂窝组件，细胞间接触，信号和细胞形状多宾斯博士说，他还是华盛顿大学(University of Washington)的儿科教授。ob体育开户网址“我们发现的缺陷只发生在大多数细胞中表达的两个肌动蛋白基因上，”他说。基因表达类似于一个“菜单”的条件，如胚胎发育或者从创伤中恢复。正确的基因组合必须在正确的时间表达，以允许适当的发育。基因的异常表达会导致缺陷或畸形。

“与这两种基因相关的出生缺陷似乎也相当严重，”多宾斯博士说。“携带这些基因的儿童和人身材矮小，面部外观不典型，眼睛有出生缺陷，大脑光滑畸形，伴有中度智力迟钝和癫痫。听力下降会发生，而且可能是渐进式的。”

多宾斯博士是一位著名的研究人员，他毕生的工作都在试图找出儿童发育性大脑障碍的原因，如Baraitser-Winter综合征。1983年，他在德克萨斯儿童医院接受儿童神经学培训时，发现了第一个已知的与无脑畸形(米勒-迪克综合征)相关的染色体异常。10年后，多宾斯和其他人通过这项研究发现了第一个被称为LIS1的无脑畸形基因。