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医生发现补充剂，帮助罕见的智力残疾
引起代谢性疾病的先天遗传缺陷是一些人天生就有智力缺陷的一个重要原因。其结果是营养的吸收和燃烧不能正常工作。
2021年4月19日
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分子遗传学和代谢
分子遗传学和代谢是一个贡献的理解代谢基础的疾病。该杂志发表的文章描述了使用生物化学和分子生物学工具研究正常和疾病状态的调查。除了原创的研究文章，偶尔的小评论报告及时进展以及简短的通信和给编辑的信件都被考虑。
- 出版商
- elewsvier.
- 网站
- http://www.journals.elsevier.com/molecular-genetics-and-metabolism
- 影响因子
- 2.834（2012）
神经科学
临床通过30年的治疗将GA1脑损伤风险降低了83%
戊二酸血症1型(GA1)是一种由GCDH基因变异引起的罕见且具有潜在破坏性的代谢疾病，一项新的研究总结了30多年来治疗和管理戊二酸血症1型(GA1)的临床经验。…
2020年10月14日
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遗传学
30年的研究确定槭糖浆尿病需要疾病改善疗法
一项新的研究分析了30年的患者数据和细节184名患有遗传多种形式的枫糖浆尿疾病（MSUD）的临床进程，这是最挥发和危险的继承......
2020年1月24日
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遗传学
研究人员发表了关于ST3GAL5 (GM3合酶)缺陷的最大描述
研究人员结合了对ST3GAL5 (GM3合酶)缺陷的最大描述，使用了出生于1986年至2017年的104个阿米什血统个体的详细自然历史数据，并给出了明确或可能的诊断……
2019年2月5日
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疾病，条件，综合征
研究人员发现对超罕见疾病的治疗方法
一项发表在《分子遗传学和代谢》杂志上的新研究，由利物浦大学参与的一个基于利物浦的研究合作进行，已经确定了治疗这种极其罕见的遗传疾病的药物……
2018年8月1日
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苯丙酮尿症(PKU)的新治疗清除脑雾
在丹尼尔·凯斯1959年的中篇小说《阿尔杰农的花》(以及1968年的电影《查理》)中，32岁的查理·戈登是纽约市一家面包店的看门人，他接受了一项提高实验室智力的实验性手术……
2018年6月15日
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遗传学
婴儿配方奶粉中的糖分会给婴儿带来遗传性代谢紊乱的风险
如果他们喂食含有果糖的某些广泛可用的公式，儿科医生和遗传学家是警告，婴儿植物的植物患有血液损失的风险会面临急性肝功能衰竭的风险。婴儿配方制造商......
2018年5月16日
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遗传学
临床前测试表明，一些抗氧化剂可能对治疗线粒体疾病有效
一项对患有线粒体疾病的儿童和成人通常服用或建议服用的七种抗氧化剂的系统研究提供了有趣的线索，至少有两种化合物需要进一步评估。
2018年3月27日,
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遗传学
静脉注射精氨酸有利于急性代谢性中风后的儿童
患有急性代谢行程的线粒体疾病的儿童受益于与氨基酸精氨酸的快速静脉治疗受益，经历免受治疗的副作用。疾病造成了......
2018年3月09
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维生素和膳食补充剂能使线粒体疾病患者受益吗?
线粒体是一种微小的结构，通过发挥生物电池的功能为我们的细胞提供能量。线粒体的缺陷会导致一系列复杂的、往往危及生命的疾病，可能影响任何和所有器官和系统。在…
2018年1月10日
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