30年的研究确定槭糖浆尿病需要疾病改善疗法

一项新的研究分析了30年的患者数据，并详细介绍了184名患有遗传多种形式的枫糖尿病（MSUD）的临床进程，这是最挥发和危险的继承的代谢障碍之一。研究人员收集了存活，住院率，代谢危机，肝移植和认知结果的数据。这代表了MSUD的最大系统研究，关于群组大小和临床跟进的持续时间。该研究是由临床医生和研究人员为特殊儿童（CSC）的研究人员领导的广泛协作努力，并将出现在分子遗传学与代谢。

在CSC的成立之前，在10岁之前，三分之一的儿童出生于MSUD，从疾病的神经系统并发症中死亡，大部分幸存者被永久禁用。CSC团队的三十年的创新和临床护理从63％增加到95％的生存率增加，而住院费率每年每位患者从7到仅0.25天的医院减少。管理的具体进展包括儿童和成人的新方形公式以及选择性肝移植该机构与希尔曼儿童移植中心(匹兹堡UPMC儿童医院)合作，自2003年以来，已经有93例儿童移植100%成功。

MSUD的治疗需要密切监测血液氨基酸水平。CSC的现场临床实验室总共生成了13589个氨基酸图谱，并对数据进行分析，以确定治疗的总体有效性。作者总结说，尽管严格的饮食疗法将血氨基酸浓度维持在可接受的范围内，但实施起来具有挑战性，特别是对于10岁以上的个体，并且不能完全预防MSUD引起的认知和精神残疾。

八十二（82岁）的MSUD患者接受了智商测试，具有较高的IQ分数与年龄与患者的年龄相关。平均而言，MSUD患者比其未受影响的兄弟姐妹的智音检测较低，较低，较低，较低，而且总人口，情感性疾病(抑郁、焦虑和抑郁)的流行恐慌症MSUD患者和他们未受影响的兄弟姐妹之间的患者在更高。根据这些观察，作者得出结论，尽管有所进展临床护理，MSUD仍然是病态和潜在的致命障碍，并且仍然存在对更安全和更有效的疾病修饰干预的批判性需求，包括基因替代或编辑疗法。

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