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医生发现帮助罕见的智力残疾的补充剂
引起代谢疾病的先天性遗传缺陷是有些人出生在智力残疾的一个重要原因。结果是营养物质的摄取和燃烧不正常工作。
4月19日，2021年
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分子遗传学与代谢
分子遗传学和代谢是对对疾病代谢基础的理解的贡献。“期刊”出版了描述使用生物化学工具和分子生物学研究的调查的文章，以便研究正常和患病状态。除了原始研究文章外，偶尔的Minireviews还考虑了及时进步以及向编辑的简要通信和字母。
- 发行商
- 爱思唯尔
- 网站
- http://www.journals.elsevier.com/molecularegenetics-and-metabolism.
- 影响因子
- 2.834 (2012)
神经科学
诊所将GA1脑损伤降低83％，疗法超过30年
一项新的研究总结了30多年的临床经验，治疗和管理谷氨酸酸血症1（GA1），是由GCDH基因的变异引起的罕见和可能破坏的代谢紊乱。这 ...
10月14日，2020年
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遗传学
30年的研究确定了枫糖尿病尿疾病的疾病改性疗法
一项新的研究分析了30年的患者数据，并详细介绍了184个个体的临床过程的遗传多样性的枫树糖浆尿病(MSUD)，这是最不稳定和危险的遗传…
2020年1月24日,
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遗传学
研究人员发布了ST3GAL5（GM3合成酶）缺乏的最大描述
研究人员将ST3GAL5（GM3合成酶）缺乏的最大描述组合使用来自1986年至2017年间的104个人的104个个人的详细自然历史数据，具有明确或可能的诊断......
2019年2月5日
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疾病、条件,综合症
研究人员发现了极端罕见疾病的治疗方法
由涉及利物浦大学的利物浦基础的研究合作发表的分子遗传学和代谢的新研究已经确定了治疗极稀有遗传疾病的药物......
2018年8月1日
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苯丙酮尿尿素（PKU）的新治疗清除脑雾
在1959年的Novella Flowers of Daniel Keyes（和1968部电影），32岁的Charlie Gordon，纽约市面包店的门户，经过实验手术，推动了实验室的智慧......
2018年6月15日
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遗传学
婴儿公式中的糖对具有继承的代谢紊乱的婴儿造成风险
儿科医生和遗传学家警告说，患有遗传性果糖耐受不良症的婴儿如果服用某些广泛使用的含有果糖的配方奶粉，将面临急性肝功能衰竭的风险。婴儿配方奶粉制造商…
2018年5月16日
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遗传学
临床前测试表明一些抗氧化剂可能有效治疗线粒体疾病
对七种抗氧化剂的系统研究通常由或建议受益于受线粒体疾病影响的儿童和成年人提供有趣的线索，至少应进一步评估至少两种化合物......
2018年3月27日
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遗传学
静脉注重的精氨酸益处儿童急性代谢抚摸后
患有急性代谢行程的线粒体疾病的儿童受益于与氨基酸精氨酸的快速静脉治疗受益，经历免受治疗的副作用。疾病造成了......
2018年3月9日
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维生素和膳食补充剂可以滋养线粒体疾病的患者吗？
线粒体中的缺陷，通过作为生物电池功能为电池供电的微小结构，导致阵列复杂，通常会影响任何和所有器官和系统的危及生命障碍。在里面 ...
2018年1月10日
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