研究人员发现对超罕见疾病的治疗方法

一项新的研究发表在分子遗传学与代谢由涉及利物浦大学的利物浦基础的研究合作进行了鉴定了治疗极稀有遗传疾病的药物（AKU）。

英国皇家利物浦大学医院的罗伯特·格雷戈里国家碱性尿病研究中心(NAC)与利物浦大学和剑桥慈善机构AKU协会合作，在nhs资助下进行的一项观察性研究表明，一种名为nitisinone的药物可以阻止AKU(也就是黑骨病)的进展。

aku是一种标志性的遗传疾病，其特征在于酶同源酶DiOxygenase的缺乏，导致同型酸（HGA）的积累。HGA沉积物作为组织中的黑色颜料，在一个叫做O台的过程中，导致在未经处理时逐渐损坏。严重的损害包括脊柱和关节，导致重复联合手术，一名患者参加NAC经历了9个关节置换。患者还开发石头（肾，前列腺，胆囊，唾液），由于骨质疏松症引起的骨折，破裂（肌腱，韧带，肌肉）以及心阀损坏(主动脉瓣、二尖瓣)。

在这项研究中，39名患有AKU的患者连续三年每天服用2毫克硝噻酮。最新公布的结果显示，该药通过减少HGA来阻止疾病。此外，尼地松治疗不仅阻止而且部分逆转了时间失调。

结果还表明，它显着降低了卵子分子引起的损害，尤其是在关节中。服用核龙的患者表现出重大的健康益处。脊柱，膝盖和肘部的骨关节炎要严重得多，并且心脏病的风险降低了。

NAC总监Lakshminarayan ranganath教授说：“这些结果为全世界患有这一疾病的30,000多人带来了希望。我们已经从早期的研究中了解，赤内酮大大减少了HGA。我们也知道核酮阻止了联合疾病通过利物浦大学的研究在AKU小鼠中进行实验。然而，为了证明硝噻酮对AKU患者的益处，NAC团队必须提出创新和开拓性的方法来研究结果。

“我为所有帮助我们走到这一步的人感到骄傲。”

AKU患者Duncan Batty说:“作为一名患有AKU退行性影响近30年的患者，这是一个神奇的消息，一种有效的治疗已经被确定。我到了应该出现心脏并发症的年龄了，但多亏了烟碱酮，我没有出现任何问题。”

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