研究人员发布了ST3GAL5（GM3合成酶）缺乏的最大描述

研究人员对ST3GAL5 (GM3合酶)缺陷的最大描述进行了结合，使用了出生于1986年至2017年的104个阿米什裔个体的详细自然历史数据，确定或可能诊断为ST3GAL5缺陷。该研究检查了生物化学、听觉功能、大脑发育和照顾者负担的客观测量。GM3合酶由ST3GAL5编码，是哺乳动物中最具生物学意义的神经节苷脂的合成所必需的。

由临床医生领导的研究代表了普通社区卫生财团（PCHC）的合作努力。PCHC是一系列非营利性诊所网络，跨五种状态，诊断和治疗少数少数群体中的稀有遗传障碍。除了特殊儿童的诊所，PCHC诊所还包括La Parge的特殊儿童中​​心，Wi，Topeka的社区健康诊所，在伊顿Dopeka的Nemours Dupont儿科，哦。ob体育开户网址这项研究显示在本月的问题中分子遗传学与代谢。

该报告包括ST3GAL5缺乏表型的详细临床特征，包括躯体生长衰竭、进行性小头畸形、易怒、失明、耳聋、不自主运动、顽固性癫痫发作和精神运动停止。研究人员使用现有的医疗记录和结构化访谈作为数据收集的基础，在阿米绪人口横跨五个州。除了记录和访谈，脑电图(EEGs)、听力学测试、易怒性和父母应激指数、家谱记录、糖鞘脂分析和新生儿听力筛查被用来充分描述这种罕见和毁灭性疾病的自然过程。

这项综合研究提供了丰富的基线，可以判断新的疾病改性疗法的有效性。ST3GAL5缺乏症经常在生命周期内被诊断，在发起神经系统损伤之前，这具有开发出症状前疗法的动力。肝移植可能对ST3GAL5缺乏的儿童提供一些益处，但在GM3通过血脑屏障的通过上是针对的。ST3GAL5基因更换持有承诺，但面临两个重要障碍。目前的腺相关病毒（AAV）基因载体仅为少数中央神经元提供。更好的AAV设计或重复给药的策略可能会避免这个问题。小鼠在理解人体ST3GAL5缺乏，对临床前治疗研究构成挑战。猪更加密切地模范人类神经发作，并且可能更适合研究神经节苷脂缺乏的脑病。虽然该研究的初步调查结果表明，这些疗法可能是ST3GAL5缺乏的成功，但研究人员指出，有必要深入研究来确定ST3GAL5缺乏的最佳潜在治疗方法。

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