阿米什nemaline肌病自然历史研究发现基因疗法治疗的承诺

一个新的全面的自然历史研究阿米什nemaline肌病(ANM)旧秩序阿米什人口集中在基因治疗这种致命的疾病的承诺。阿米什nemaline肌病(ANM)是一种infantile-onset肌肉疾病与TNNT1基因的突变有关。研究总结了系谱记录,临床数据,和分子的报道一百零六ANM患者出生在1923年和2017年之间,由临床研究人员对特殊儿童在斯特拉斯堡,PA。它在《华尔街日报》本月出现人类分子遗传学。

所有ANM患者研究中处于正常出生体重、出生9个月未能茁壮成长的年龄,平均年龄为18个月死于呼吸衰竭。进步的胸壁畸形导致的障碍通常被称为“鸡胸肉疾病”。出生后不久ANM的症状包括肌肉张力低,臀部和肩膀僵硬,和震动,紧随其后进行性肌无力、退化和关节挛缩。ANM旧秩序的载波频率6.5%阿米什社区人口和因为不愿使用昂贵的或者侵入性的生命维持技术否则致命的疾病,这种疾病的自然历史观察没有干预措施。

从两个ANM病人肌肉活检显示异常的肌肉纤维,保留神经功能模式。研究者比较了人类ANM肌肉活检与转基因小鼠模型;他们非常相似,表明老鼠可以作为很好的人类疾病的模型。在诊所为特殊儿童,基因测试允许从业者确诊ANM出生在几天内。在这个研究结果提供了一个强大的平台,探索基因在新生儿患有ANM替代疗法。