斑马鱼可以帮助识别稀有肌肉疾病中的突变基因

斑马鱼具有非常弱的肌肉帮助科学家解除了负责美国原住民肌病的难以捉摸的遗传突变,一种罕见的遗传性肌肉疾病,可折磨北卡罗来纳州的美洲原住民。

由John Kuwada领导的科学家,分子,细胞和细胞和在密歇根大学,日本国家遗传学研究所的Hiromi Hirata最初鉴定了突变斑马鱼的基因,呈现出严重的肌肉无力。美洲原住民肌病导致出生的肌肉弱点和其他可能导致成年前死亡的严重问题。

调查结果出现在日志中自然通信

负责任的基因编码了一个被称为Stac3,反过来调节所需的生理过程。斑马鱼和遗传突变的人的肌肉不会使正常的Stac3蛋白质,肌肉不会有效地收缩。

科学家通过在生理学和遗传学地研究小鱼,建立了Stac3在斑马鱼中肌肉功能的重要性。科学家们随后看了人类的基因,发现该基因在患有美洲原住民肌病的人们中突变。

对于许多退行性的肌肉疾病很少有药物有助于,很大程度上是因为科学家不知道对许多这些肌肉疾病的基因造成负责的基因,使得难以开发药物和其他靶向病情的疗法。然而,发现原住民肌病的基因可能有助于发展毒品以治疗以及其他相关肌肉疾病。


进一步探索

研究人员发现与先天性肌病相关的新基因突变

更多信息: dx.doi.org/10.1038/ncomms2952
信息信息: 自然通信

由...提供密歇根大学
引文:斑马鱼有助于识别稀有肌肉疾病中的突变基因(2013年6月4日)从HTTPS://medicalXpress.com/news/2013-06-zebrafish-mutant-gene-rare-muscle.html检索
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