突变的斑马鱼有助于解释一种罕见的肌肉退化疾病的原因

一项a *STAR研究发现，科学家在20多年前首次描述的一种不活动的突变斑马鱼，与患有一种罕见的肌肉退化疾病(即线状肌病)的人有着相同的基因缺陷。

该研究指出了错误的基因的核心作用，称为MyO18b，在肉体组件中，肌肉细胞的力产生组分。它还有助于解释在该基因中突变的患者中看到的差的运动功能 - 鼠标模型无法提供的洞察力，因为缺少Myo18b之前的小鼠胚胎骨骼肌已经发展。

正如A*STAR分子与细胞生物学研究所发育与生物医学遗传学实验室的负责人菲利普·英厄姆(Philip Ingham)指出的那样:“斑马鱼突变体提供了研究myo18b突变体对骨骼肌影响的唯一动物模型。”

Ingham在新加坡和英国的博士后研究员合作，以德国研究人员在1996年首次鉴定了一个特定的突变斑马鱼菌株。当时，科学家正在寻找影响斑马鱼的基因突变，他们发现了一种意味着发育中的鱼类胚胎没有快速抽搐的肌肉纤维，卷曲卷曲的束，这是爆裂的快速运动。

他们将突变基因命名为冷冻。然而，他们不知道该基因在斑马鱼基因组中的位置，也不知道它编码的是哪种蛋白质。

现在，英厄姆和他的团队填补了这些缺失的细节。他们利用一系列基因标记和鱼类繁殖实验，将冷冻位置缩小到10号染色体上大约140万个DNA字母的相对短段。然后，研究人员将这个小区域与其他鱼类的匹配DNA进行了比较，包括罗非鱼和河豚鱼。

他们发现被称为冷冻的是Zebrafish的Zebrafish版本MyO18B，其编码肌蛋白运动蛋白家族的特征差。在里面斑马鱼在美国，myo18b基因的蛋白质编码部分与人类的对应部分大约有50%相同，这与罕见的基因有关肌肉障碍。

这些MyO18B缺陷的鱼类的详细分析提供了第一种可行性证据，即所需的这种电机蛋白是正确的骨骼肌开发。Ingham说，鱼现在可以服务“作为更好地了解Myo18b在萨拉德大会中的角色的模型，”他希望他们能够帮助科学家找到治疗人民肌病疾病的方法。

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