遗传学
研究验证稀有代谢障碍模型的人类基因治疗
研究人员更接近寻找一种更好的方法来治疗具有罕见的新陈代谢障碍的儿童，称为MPS I。它是由在细胞中分解复合糖所需的关键酶Idua的缺乏引起的。我最终的mps ......
2016年7月28日
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分子遗传学和代谢
分子遗传学和代谢是对对疾病代谢基础的理解的贡献。“期刊”出版了描述使用生物化学工具和分子生物学研究的调查的文章，以便研究正常和患病状态。除了原始研究文章外，偶尔的Minireviews还考虑了及时进步以及向编辑的简要通信和字母。
- 发行商
- elewsvier.
- 网站
- http://www.journals.elsevier.com/molecularegenetics-and-metabolism.
- 影响因子
- 2.834（2012）
遗传学
婴儿公式中的糖对具有继承的代谢紊乱的婴儿造成风险
如果他们喂食含有果糖的某些广泛可用的公式，儿科医生和遗传学家是警告，婴儿植物的植物患有血液损失的风险会面临急性肝功能衰竭的风险。婴儿配方制造商......
2018年5月16日
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遗传学
静脉注重的精氨酸益处儿童急性代谢抚摸后
患有急性代谢行程的线粒体疾病的儿童受益于与氨基酸精氨酸的快速静脉治疗受益，经历免受治疗的副作用。疾病造成了......
2018年3月9日
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遗传学
遗传学家探索30岁的医疗案例
Aimin Liu，Lutcher Brown尊敬的德克萨斯大学在San Antonio（UTSA）的生物化学椅子上发表了几十年的旧医疗案例。本文出现在分子遗传学中......
2017年11月02日
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苯丙酮尿尿素（PKU）的新治疗清除脑雾
在1959年的Novella Flowers of Daniel Keyes（和1968部电影），32岁的Charlie Gordon，纽约市面包店的门户，经过实验手术，推动了实验室的智慧......
2018年6月15日
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遗传学
临床前测试表明一些抗氧化剂可能有效治疗线粒体疾病
对七种抗氧化剂的系统研究通常由或建议受益于受线粒体疾病影响的儿童和成年人提供有趣的线索，至少应进一步评估至少两种化合物......
2018年3月27日
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遗传学
线粒体疾病在美国有一种不成比例的医疗保健负担
线粒体疾病是由损害患者细胞中能量产生的突变基因导致的多种障碍组，通常具有严重的影响。当患有这些疾病的患者住院时，他们会产生...
2017年6月28日
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遗传学
移植脂肪可能有效治疗代谢疾病
（欧宝娱乐地址医疗Xpress） - 通过帮助身体处理这些患者不能根据Penn状态的必要氨基酸来治疗这种遗传性代谢疾病（MSUD）的遗传性代谢疾病。
2013年9月11日
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遗传学
30年的研究确定了枫糖尿病尿疾病的疾病改性疗法
一项新的研究分析了30年的患者数据和细节184名患有遗传多种形式的枫糖浆尿疾病（MSUD）的临床进程，这是最挥发和危险的继承......
2020年1月24日
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