遗传学家探索30岁的医疗案例

美国德克萨斯大学圣安东尼奥分校(UTSA)生物化学杰出教授刘爱民发表了一项研究，揭开了一个数十年之久的医学案例的神秘。这篇文章发表在分子遗传学和代谢，探讨了第一个确认的2,3-二恶英酶缺乏的人案。

“刘博士的研究是了解高兴血鬼的重要一步，肯定有一个巨大的人类影响力，”乔治·科学院长乔治·佩里和神经生物学赋予大学椅子赋予卓越的大学椅。“他的作品是我们脑卫生研究努力的重要组成部分，令人兴奋的，创新的研究UTSA是一个令人兴奋的。”

刘，乌托族生物化学师，专门从事新陈代谢，身体将食物转化为能源的过程。他的专业知识还包括生物合成，酶学和蛋白质生物化学。

UTSA的研究人员与加拿大阿尔伯塔省卡尔加里阿尔伯塔儿童医院的医学遗传学家帕特里克·费雷拉合作，记录了这个案例。费雷拉在2015年联系了刘翔，以更好地了解他在1986年出生的一名女婴中跟踪研究的代谢紊乱。

在他的UTSA实验室中使用先进的仪表技术，刘得出结论，色氨酸2,3-二恶英酶缺乏是患者条件的解释：慢性高特生植物，其特征在于过量的色氨酸，其随后的过度促胰血症，由过量的血清素引起的病症。两种疾病很少报道医学文献。

他们的病例是第一例确认的人体色氨酸2,3-双加氧酶缺乏症报告。

色氨酸是一种必需的氨基酸，是正常生长所必需的，是神经递质血清素和褪黑素的前体。血清素在中枢神经系统中起着至关重要的作用，控制着身体的许多功能。褪黑激素来源于血清素，在身体的睡眠周期中起着关键作用。

他说:“我们致力于开展这项深入的研究，因为它可能对与这些疾病作斗争的人产生影响。”“我们在犹他大学拥有先进的实验室，再加上我们忠诚的学生，正是这些类型的发现得以实现的原因。”

刘希望发现他，Ferreira和他的UTSA学生将导致药物的发展，这些药物可以帮助患人的代谢障碍，如他们所学习的患者。

刘说：“参与可能导致一个人，或者多人受益于我们工作的研究，这是非常渴望的，”刘说。“这是一项在日常世界中有所不同的实验室工作的精彩典范。”

---

---