医生发现帮助罕见的智力残疾的补充剂

引起代谢疾病的先天性遗传缺陷是有些人出生在智力残疾的一个重要原因。结果是营养物质的摄取和燃烧不正常工作。

未经治疗，这种先天性疾病会导致智力障碍。人们还会变得严重的身体虚弱，最终失去进食、说话和行走的能力。

苯丙酮尿症(PKT)，也被称为Følling病，是这类疾病中最广为人知的一种。挪威所有新生儿都要接受血液筛查，以检测代谢疾病。

每年在挪威诊断患有PKT的两到五个儿童缺乏肝脏中的酶，需要严格的饮食所有的生命。

在过去，这些儿童发育了严重的智力残疾和年轻人。

可以用饮食治疗

在过去的十年中，已经发现了更多这样的罕见遗传条件。它们造成各种代谢障碍，这导致智力残疾如果未经治疗。

“所有这些条件都是共同的共同点是，它们导致某些营养成分的新陈代谢的干扰，例如维生素，矿物，蛋白质的一部分或一种脂肪，”高级顾问Sigrun希望在奥斯陆大学医院。她专注于精神科。

这可以导致人们越来越少一些重要的营养素或未能排泄的废物，这导致智力残疾。

希望以前发现自闭症的人比没有自闭症的人更多的维生素B12。

肌酸缺乏可能导致智力障碍

肌酸是一种在正常脑发展中发挥作用的有趣物质。许多健身爱好者都知道药物肌酸会增加运动的影响。

在车身建设者中，肌酸是最广泛使用的建筑肌肉的补充剂之一。

但缺乏肌酸不会导致肌肉力量降低。

“肌酸缺乏导致语言发育迟缓，是智力残疾和自闭症相对更常见的原因，”霍普说。

据估计，患有智力残疾的男性占患有造成的缺乏症。

两个遗传缺陷可导致肌酸缺乏症。对于这些患者，只服用肌酸补充剂有助于帮助。

但有一天，豪克兰医院(Haukeland Hospital)的神经学家杰克·施杰尔德鲁普(Jack Schjelderup)收治了一位34岁的病人，这将成为一个新的挑战。

Schjelderup在成人康复中心工作。

两年前，病人被告知他的一般学习延迟的原因是由于有缺陷的肌酸转运蛋白。在他四岁的时候，他就被诊断出智力残疾。

在这种情况下，患者产生肌酸，但缺乏运输机制将其携带到大脑中的右细胞中。对他来说，服用肌酸补充剂没有帮助。

最初，病人的功能相对良好。他保护工作，喜欢踢足球。但最近他的身体越来越虚弱。

他吃困难，不再能够工作并停止说话。他非常营养不良，走得非常不稳定。

Schjelderup评估了批判性的条件。

研究文献仅介绍了这一肌肉转运蛋白缺陷的十个成年人。其中几个早期死亡。

Schjelderup联系了霍普和发现这种情况的遗传学家。他知道霍普参与了可治疗的代谢疾病的研究。

“我们一起联系了来自荷兰的研究人员Clara Karnebeek，”霍普说。

Karnebek起源于可治疗的智障概念。

这次合作将导致一种新的治疗方法的发现。

测试了身体建筑补充剂

随后，艰苦的生化侦探工作，结合试验和错误。

卡尼贝克和霍普建议施杰尔德鲁普给病人注射a补充与肌酸中的前体有两种氨基酸，可以在健康食品店购买。

他们还推荐使用环聚合的补充剂，其另一种形式的肌酸，最近在动物试验中表现出积极的影响。

患者接受了这两种氨基酸和用于健身的环肌酸补充剂。但病人的病情恶化了。

他变得越来越弱了。他的症状表明了两种氨基酸甘氨酸和精氨酸的副作用。

补充剂的改进

有人建议Schjelderup不要服用前两种补充剂，而只服用含有环肌酸的膳食补充剂。

然后患者表现出改善。他获得了体重，变得更强壮，能够恢复受保护的工作。

但是，十个月后，补充售罄售罄，不再在市场上找到。几个月后，病人再次变得较弱。

他减肥，花了很长时间吃，被卧床不起了。

补充剂中的成分是什么，为什么它能起作用?

SchjeLderup能够分析制剂所包括的准备，令人惊讶的是，主要成分是甜菜碱，其甜菜中丰富的物质。

患者用甜菜碱进行补充并恢复。他的饮食改善了，他获得了重量，开始谈论并再次走路。

该患者还有一个患有同样基因缺陷的异母弟弟，他的情况在成年后也变得更糟。他很难正常的咀嚼、吞咽和进食。

这位同父异母的兄弟也开始服用甜菜碱补充剂，并像他的兄弟一样得到了改善。

“这些病例表明，医生可以通过使用临床知识和与研究人员合作，发现新的重要治疗方法，”霍普说。

自2012年以来发现了80多种条件

Karnebek致力于地图识别智力残疾的遗传原因。在过去的十年中，她已经确定了遗传障碍引起的81条病症。

现在接受基因检查的儿童比以前多。

在有问题的情况下，孩子可以进行遗传疾病筛查。

“智力障碍通常在两岁左右被发现，因为语言发展迟缓，”霍普说。

在奥斯陆大学医院，孩子们可以接受代谢筛查。

治疗师可以确定基因缺陷是否是发育迟缓的原因。

弗拉姆布罕见诊断能力中心提供信息、课程和指导。

脆性X综合征

总共有800种不同的情况可以导致代谢性“中毒”或缺陷性疾病，从而导致智力残疾。每种疾病都很罕见。

治疗可以防止智力残疾或降低其有害影响。提供数百种治疗方法。

这些疾病往往是由于X链接的遗传，这意味着导致疾病的基因在X染色体上。他们经常影响男孩，因为缺陷是在他们的单一X染色体上。

女孩有两条X染色体，因此不会生病，因为身体使用了她们的另一条X染色体。但是女性也会把这种症状传染给她们的儿子。

这是导致两兄弟的肌酸铁路缺乏的情况。

来自密西西比的威尔·帕克(25岁)对挪威的研究工作表示赞赏，挪威已经找到了治疗他这种疾病的方法。

他在12岁时被诊断患有肌酸转运体缺乏症。

他的母亲Melissa Parker是CTD的董事会成员，肌酸铁路缺陷利息组织协调和在密西西比州的国务院OG健康主任。

缺乏遗传测试

更多的孩子正在测试以前。然而，许多具有智障患者的智障患者尚未通过最新方法筛查。

如果您确定发育延迟的原因，也可以在许多情况下用某些补充剂对待患者以防止恶化。

“由于这个原因，如果可能，有可能找到发展障碍的原因，”希望。

她还认为，由于未确诊的遗传原因，一些患有暧昧精神疾病的成年人可能遭受疾病。

更多的病人可以得到帮助

如果治疗师还没有知道卑尔根的病人有一个肌酸运输器缺陷，他们不知道补品尝试。

希望相信有理由相信更多的患者比来自卑尔根的两个兄弟们可以从甜菜碱补充中受益。

“没有太多的研究文献，描述了医生如何检查具有知识分子的成年患者残疾的人寻找可治疗的原因，”霍普说。

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这个故事被重新发布礼貌ScienceNordic是来自北欧国家的英语科学新闻的可信资源。阅读原始故事在这里。