肿瘤学与癌症
发现侵袭性肺癌的新基因靶点
西北医学院的科学家们发现并描述了一种新的基因，该基因负责激活小细胞肺癌的一种侵袭性亚型，即P亚型，目前还没有有效的治疗方法。
2022年10月05日
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肿瘤学与癌症
研究人员确定了潜在的生物标志物，以区分儿童的两种侵袭性脑瘤
可能很快就能将4组髓母细胞瘤(儿童最常见的恶性脑瘤)与侵袭性更强的3组肿瘤区分开来。基于RNA中很少被探索的创造蛋白质的部分的研究……
2022年9月21日
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遗传学
在结核病中发现新的抗生素耐药基因
一项对来自23个国家的1万多种不同结核分枝杆菌分离菌的大规模分析揭示了与对13种一线和二线新的和重新使用的抗生素的耐药性相关的新基因. ...
2022年8月10日
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肿瘤学与癌症
在许多儿童实体瘤中发现的基因改变
根据6月23日在线发表在《自然医学》(Nature Medicine)上的一项研究，86%的儿童实体瘤患者存在显著的临床遗传变异。
2022年7月29日
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遗传学
全球科学家团队发现了导致严重神经发育迟缓的新基因
由加州大学戴维斯分校遗传学家Suma Shankar领导的一个国际研究团队发现了一种新的基因，与一种叫做dph5相关的白磷缺乏症的神经发育状况有关。综合症是由…
2022年7月12日
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药物
早期研究揭示了一种药物对脆性X染色体的影响是两倍
像许多神经系统疾病一样，我们对脆性X染色体综合征有很多不了解。但是，在对这种疾病进行了几年的研究之后，琳恩·马奎特的实验室知道了两件重要的事情:AKT酶，它在……
2022年6月28日
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遗传学
ACMG对次级发现基因列表的更新增加了5个基因，包括一个与心力衰竭有关的基因
美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)发布了一份更新的推荐最小基因列表，用于报告次要发现(SF)。2021年，ACMG董事会和次要调查结果…
2022年6月17日
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