新的研究表明简单的测试可以检测乳腺癌和卵巢癌的风险没有基因测序

丹娜-法伯癌症研究所的研究人员,布莱根妇女医院和医疗罗兹大学已经找到一种方法来检测增加癌症风险与BRCA1和BRCA2突变基因测序,根据一项新的研究自然通讯。

评估不是基于BRCA1/2基因突变的存在。相反,它是基于功能的变化,发生在这些和其他的途径基因调节不正常工作。“第一次,我们发现血液中的信号检测病理与增加有关癌症风险,”资深作者和dana - farber研究员Chowdhury Dipanjan博士说。

这种新的检测方式风险可能成为更容易的基础,负担得起的和潜在的更全面的方法来检测一种遗传性乳腺癌或卵巢癌的风险。

BRCA1和BRCA2基因的调节DNA修复途径的一部分。这些基因中的某些基因突变使修复通路不健壮,增加乳腺癌的风险,卵巢癌、胰腺癌、或前列腺癌。在美国,这些基因的突变基因检测可能会推荐给患有这些癌症的家族病史。检测呈阳性的人可以选择追求额外的检查或手术减少或消除他们患癌症的风险。

然而,大约100万的疑似BRCA1/2突变携带者在美国,只有10%的人知道他们是运营商。在印度,测试BRCA突变甚至不是可用的。更容易的检测手段可以使更多的人学习的一种遗传癌症风险升高。

“如果我们有一个可访问的和负担得起的检测继承癌症的风险你可以做年度体检,同样我们测试糖尿病或心脏病风险?”Chowdhury说。“这些研究结果表明,这种测试领域的可能性。”

风险增加的信号Chowdhury发现血液中存在小分子核糖核酸的一个特定的星座。小分子核糖核酸很短,非编码RNA发夹型分子,在我们的血液循环。他们越来越被用作疾病生物标志物。

存在一个特定的小分子核糖核酸是一个活跃的崩溃的迹象,DNA修复过程有点像独特的敲门汽车引擎可能会使它的一个组件启动时失败。的缺失,星座是一个工作的标志DNA修复process-quiet像是引擎声。

概念验证研究中,研究小组进行了分析血液样本从六biorepositories 653人,四个在美国,一个在波兰,一个在印度。大约一半的样本确认BRCA突变和一半。

该团队使用下一代测序识别每个样本中的小分子核糖核酸和创建一个数据集包含为每个样本小分子核糖核酸和BRCA突变状态。Chowdhury医科大学的合作者在罗兹使用机器学习识别的营业税单上有一个独特的星座microRNAs-seen只有在这些样本阳性BRCA突变。

他们创建的模型是正确识别BRCA突变的存在在94%的情况下,提供强大的验证信号是一种新的方式来识别癌症的风险升高。

这个概念验证研究严格评估信号的有效性,不形成临床试验的基础,可用于年度考试。然而,一个负担得起的临床试验是可行的。

PCR测试相同的技术用于检测COVID-19感染能代替使用下一代测序检测微签名,负担得起的和可访问。Chowdhury说,此外,模型用于检测的准确性microRNA星座将会改善,因为它使用越来越大的数据集训练。

Chowdhury推测,测试也可以更全面的风险升高的迹象比基因测序BRCA1和BRCA2基因的测试截图病理学在谱基因突变导致的迹象。目前,基因检测捕获唯一已知的几个已知的基因组中基因缺陷可能中断DNA修复过程。

“我们不断发现新的基因和突变可能会影响这个途径,所以很难基因检测跟上,”Chowdhury说。“无关的一个测试,显示你有一个问题的途径,可以更广泛地识别风险的人。”

在这个工作的基础上,Chowdhury有临床研究现在正在调查的可能性,类似的测试可以用来检测早期卵巢癌。调查是受前一个回顾性研究表明不同星座的microRNA当癌症开始出现。