研究表明某些脑细胞的新陈代谢变化与亨廷顿舞蹈症有关

由加州大学欧文分校领导的一个研究小组已经将导致亨廷顿舞蹈症的突变与大脑少突胶质细胞的发育缺陷联系起来，这种缺陷是由新陈代谢的变化引起的。他们发现，高剂量的硫胺素和生物素可以恢复正常的过程。

OL细胞在神经元周围产生绝缘涂层，称为髓磷脂。这项研究发表在该杂志的网络版上自然通讯，提供了详细的洞察如何这些变化的基因，调节细胞代谢损害OLs的发展，以及治疗价值用大剂量的硫胺素和生物素治疗HD。硫胺素和生物素都是B族维生素，参与广泛的代谢过程，有助于保持神经系统的健康。

“我们的研究结果证实，导致HD的突变导致髓磷脂生产细胞的成熟缺陷，并表明高剂量的硫胺素和生物素治疗恢复了这些细胞的正常功能，”莱斯利·汤普森博士说，他是精神病学和学系的共同通讯作者和唐纳德·布伦和校长教授人类行为而且生物化学UCI医学院，以及生物科学学院的神经生物学和行为学。

利用先进的建模方法，研究人员证实，在小鼠和人类HD脑组织中，OL细胞及其前体的成熟状态在中期发育时被阻止，损害了对神经元健康和功能至关重要的髓磷脂的产生。他们发现，高剂量的硫胺素和生物素与OL细胞中基因表达变化的显著拯救有关。

“HD OL的病理机制以及这些变化是如何发生的还没有被完全理解，”该研究的共同第一作者和MIND研究单位的项目科学家Ryan Lim博士说。“我们的下一步将是纵向跟踪硫胺素和生物素治疗对HD小鼠的影响，这样我们就可以进一步阐明这些分子和细胞过程，评估这种治疗方法的疗效，并确定其他可能有益于HD患者的靶点。”