2022年12月20日报告
新的基因变异与芯片识别
一组研究人员在Regeneron制药已确定新的基因变异与克隆造血相关的不确定的潜在(芯片)。
在他们的论文发表在杂志上自然,描述了他们如何使用exome-wide和全基因组关联分析研究差异在一些人的血体细胞突变。自然也一块研究强调在同一问题》期刊上发表,讨论纽约团队所做的功。
造血作用是一个过程,导致血液细胞成分的形成。和克隆造血过程的一部分,参与细胞谱系的发展。整个过程的重要性所反映出的事实是每个人每天生产大约3000亿新的血液细胞的生活。
之前的研究已经表明有变异与克隆造血相关的不确定的潜在的某些人可以有一个独特的影响。在这个新的努力,团队Regeneron试图找到其中一些通过研究信息在非常大的数据集,如英国生物库和Geisinger MyCode社区健康倡议。
发现变异后,研究人员关注23基因中的搜索,已经与芯片。通过搜索628388人的数据,他们可以识别40208运营商的至少一个变体与芯片。然后exome-wide和全基因组的研究进行的航空公司确认。这样做,他们能够识别24 loci-21的没有见过的。
研究人员还发现,他们能够识别一些变异可能与克隆造血作用和在某些个体染色体端粒的长度。
在另一个研究的一部分,研究小组分析了英国生物库中列出的健康特质的人寻找之间的关联人芯片变异等问题。这样做,他们发现之间的联系的人克隆造血COVID-19等变异和疾病,心脏问题、肥胖和清除感染的各种问题。他们还发现,个人之间的联系与芯片和恶性肿瘤或骨髓白血病的发展。
更多信息:迈克尔·d·凯斯勒等常见和罕见的变异对克隆造血作用表型,自然(2022)。DOI: 10.1038 / s41586 - 022 - 05448 - 9
斯蒂·明顿凿克隆造血作用的遗传病因学,自然遗传学评论(2022)。DOI: 10.1038 / s41576 - 022 - 00565 - 7
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引用:新基因变异与芯片识别检索(2022年12月20日)2022年12月20日从//www.puressens.com/news/2022-12-genomic-variants-chip.html
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