用于验证下一代分子测序分析管道的硅片方法的建议
分子病理学协会(AMP)是一个全球性的分子诊断专业协会，今天发布了用于验证下一代测序(NGS)数据分析管道的硅片方法的共识建议。
该手稿，“下一代测序生物信息管道验证中使用二氧化硅方法的建议:分子病理学协会、病理信息学协会和美国病理学家学院的联合报告”，在出版之前在网上发布分子诊断杂志．
“随着全国各地越来越多的实验室使用硅数据来模拟变量，以帮助验证临床NGS数据分析管道的性能，临床实验室专业人员可能需要帮助理解这些方法带来的价值，以及这些方法的重要细微差别和局限性。”Justin Zook博士说，他是AMP在硅管道验证工作组的联合主席，也是国家标准与技术研究所生物标志物和基因组科学小组的联合领导人。
AMP召集了来自AMP、病理信息学协会和美国病理学家学院的主题专家小组，探讨这些不同类型的硅数据的优点和缺点。这份新的JMD报告总结了我们的主要发现，并提供了有用的建议，以帮助临床实验室专业人员为其特定目的选择最合适的格式。”
AMP投入大量资源开发循证和共识驱动的实践指南，以帮助建立高质量测试设计的基本要素，如分析和临床效度。In silica管道验证工作组领导了集体工作，回顾了现有的发表文献，分析了不同类型的In silica数据，以及它们如何在临床分子诊断实验室中使用。
新报告还展示了当前用例的调查数据，并强调了潜在的未来应用。该小组根据这些发现提出了以下专家共识意见和一般性建议。
一致的建议
- 实验室可以在硅数据文件中使用NGS分析验证的补充，特别是评估特定变体的分析灵敏度或假阴性率;然而，在硅片中数据文件不能取代物理样本(如患者样本)的使用。
- 实验室应了解所使用的硅片数据类型的功能限制。
- 实验室应该了解大多数硅片数据在评估特定基因组环境和易受系统测序和绘图错误影响的变异类型的性能时的局限性。
- 实验室可以考虑使用硅片样品对临床生物信息学软件管道进行轻微更新。
- 商业供应商和内部管道开发人员应该在他们的分析管道中包括选项，以方便临床实验室更容易地导入硅数据文件和分析。
AMP致力于与更广泛的临床实验室社区合作，以帮助识别机会领域，持续改进临床实践，分子诊断检测和病人护理医学博士Eric J. Duncavage说，他是AMP在硅管道验证工作组的联合主席，也是圣路易斯华盛顿大学医学院的病理和免疫学教授。
这份新的联合报告回顾、分析并展示了最新的数据，以帮助指导临床实验室专业人士对何时和如何使用这些重要的补充硅片数据的方法。随着新的数据和其他硅方法的出现，我们打算审查和更新这些共识建议。”
