帮助华法林反应的临床基因分型测试标准化的最小药物遗传等位基因集

分子病理学协会(AMP)是全球领先的分子诊断专业协会，今天发布了共识的、循证的建议，以帮助设计、验证和解释临床基因分型测试，预测华法林反应。该手稿“临床华法林敏感性基因分型等位基因选择的建议:分子病理学协会和美国病理学家学院的联合建议”在发表前在网上发布分子诊断学杂志。

新的华法林临床敏感性基因分型等位基因选择指南完成了一系列的三份报告，旨在促进常用的药物遗传学(PGx)基因分型分析的检测和标准化。该报告由AMP PGx工作组开发，其组织代表来自美国病理学家学院(CAP)和临床药物遗传学实施联盟(CPIC)，最新的报告建立在早期的临床CYP2C19和CYP2C9基因分型建议的基础上。这些建议应与其他临床指南(如CPIC发布的指南)一起实施，这些指南主要侧重于对PGx检测结果的解释和针对特定药物-基因对的治疗建议。

“临床基因分型分析有助于预测华法林反应和优化患者的剂量需求，这使得这个精确医学时代的一些早期成功故事成为可能，”印第安纳大学医学院(Indiana University School of medicine)药物遗传学和分子遗传学实验室教授兼主任、FACMG博士维多利亚·m·普拉特(Victoria M. Pratt)说。AMP PGx工作组主席。“AMP PGx工作组共同定义了一套以证据为基础的标准建议，这将有助于在过去的成功基础上，改善表型预测和所有未来华法林敏感性基因分型小组的测试解释。”

与本系列之前的报告类似，这个新的华法林基因分型指南为临床PGx基因分型分析中推荐的等位基因提供了两层分类。使用标准，如不同人群和种族的等位基因频率，参考材料的可获得性和其他技术考虑，AMP PGx工作组推荐了一个最小的等位基因及其定义变异集，应该包括在所有临床华法令阻凝剂敏感性基因分型测试(Tier 1)。该团队还定义了一个Tier 2的可选等位基因列表，这些等位基因目前不满足Tier 1的一个或多个标准。这些建议旨在作为参考指南，而不是被解释为限制性清单。AMP打算在有新的数据和/或参考材料时更新这些建议。

”AMP的成员是最早采用者药理遗传学检测在临床的设置,“凯伦大肠尽情说,医学博士,教授,病理学和实验室医学、遗传学教授,分子遗传学和药物基因组学在北卡罗莱纳大学教堂山分校,AMP总统和PGx工作组成员。“这一系列常见临床PGx指南基因分型检测是AMP持续致力于与更广泛的实验室社区分享我们的集体专业知识，以改善专业实践和患者护理的另一个例子。

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