AMP IISSUES NGS BioInformatics Pipelines的协商指南建议

分子病理学协会（AMP），总理全球，非营利性分子诊断专业社会，今天发表了17项共识建议，以帮助临床实验室专业人员实现高质量的测序结果，并提供更好的患者护理。报告，“用于验证下一代测序生物信息化管道的标准和准则：分子病理学和美国病理学家分子学院协会的联合建议，”在出版物之前在线发布分子诊断杂志。

医学博士Somak Roy说:“虽然最近广泛采用的下一代测序(NGS)方法改变了我们检测体细胞和种系变异的能力，但技术的不断发展和专业指导的缺失导致了临床实验室实践中的变异。”匹兹堡大学医学中心病理学助理教授，工作组主席和AMP成员。“为了帮助解决这一未满足的需求，AMP召集并领导了一个多学科主题专家工作组，代表来自美国病理学家学院(CAP)和美国医学信息学协会(AMIA)，以总结当前的知识，暴露挑战，并提供如何开发的指导，实施和验证高质量的生物信息学管道，以确保更好的整体患者护理。”

为了实现最佳的NGS测试质量，新的生物信息学报告强调了正确培训的分子实验室专业人员的关键作用，并为生物信息化管道设计，开发和运营建议实际建议实际建议。此最新报告完成了旨在改善整个NGS工作流程的一系列指南。它遵循以前发表了关于解释肿瘤序列变体和基于下一代序列的肿声面板验证的指导方针。所有三个报告都是根据发表文献，经验数据，当前实验室实践调查，从多次公开会议的反馈以及专家的专业经历的证据。由于这些建议代表了快速发展领域的当前最佳实践，因此AMP预计需要进行更新。

“AMP成员是临床环境中NGS技术的早期采集者和用户，这些最佳实践共识标准和指南是基于我们的集体知识和专业知识，”亚特兰大儿童保健的医生信息学家、工作组成员Alexis B. Carter医学博士说。2017 AMP信息分部主席，AMP董事会成员。“通过这三个指导方针解决完整的NGS工作流程，AMP现在已经为整个癌症基因组学社区提供了适当的工具和指导，以更好地将最新的技术创新纳入分子病理学”。

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