AMP建议所有临床CYP2C9基因分型检测的最小等位基因集

全球领先的分子诊断专业协会——分子病理学协会(AMP)今天发布了共识的、循证的建议，以帮助临床CYP2C9检测的设计和验证，促进不同实验室检测的标准化，并改善患者护理。该报告题为“临床CYP2C9基因分型等位基因选择的建议:分子病理学协会和美国病理学家学院的联合建议”，在发表之前已在网上发布分子诊断学杂志。

AMP药物遗传学(PGx)工作组正在开发一系列指导方针，旨在帮助标准化常用基因分型分析的临床测试。由美国病理学家学院(CAP)和临床药物遗传学实施联盟(CPIC)的组织代表开发的最新报告遵循了此前于2018年5月发表的一套临床CYP2C19基因分型等位基因选择的建议。这些报告定义了两个最重要的PGx基因临床基因分型小组中应包括的等位基因/变异的最小集合。目前CYP2C9基因检测由于被测等位基因的选择、针对不同种族背景人群的检测、以及不同平台的技术性能等因素的影响，结果可能会有所不同。这些建议旨在促进实验室的检测和改善各实验室的基因分型一致性。

“由于CYP2C19和CYP2C9基因分型测试的广泛采用，以及我们希望帮助医生、药剂师、研究人员和其他利益相关方更好地了解这些测试包括什么和什么，AMP PGx工作组从这些测试开始测试结果印第安纳大学医学院药物遗传学和分子遗传学实验室主任、AMP总裁和PGx工作组主席、FACMG副教授Victoria M. Pratt博士说。“因为这些基因参与许多常用的第一阶段代谢药物,应该实现这一系列建议与其他临床指南等集团发行的,主要集中在基因分型结果的解释和治疗建议特定的药物。”

本报告提供了CYP2C9等位基因的两层分类，作为设计CYP2C9的辅助基因分型化验。使用诸如等位基因不同人群和种族的频率、参考材料的可得性和其他技术考虑因素，AMP PGx工作组推荐一套最低的等位基因变异及其定义应该包含在所有临床CYP2C9 PGx测试(一级)。该小组还定义了一个二级的可选列表CYP2C9等位基因,目前不满足一个或多个标准列入一级。这些建议不应被解释为具有限制性，而应提供参考指南。

“药物遗传学是一个快速变化的领域，我们打算更新这些建议病理学和实验室医学教授、遗传学教授、北卡罗来纳大学教堂山分校分子遗传学和药物基因组学主任、AMP候任总统和PGx工作组成员Karen E. Weck医学博士说。AMP成员是临床环境中分子诊断检测的早期接受者，我们致力于不断改善专业实践和患者护理。”

AMP计划在明年年初发表本系列的第三篇文章，重点是CYP2C9等位基因和其他华法林敏感相关基因/等位基因的建议。

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