AMP涉及慢性髓系肿瘤DNA变异的临床相关性

分子病理学协会(AMP)，全球领先的分子诊断专业协会，今天发布了共识，循证建议，以帮助临床实验室专业人员管理大多数慢性髓系肿瘤(CMNs)和发展高通量泛髓系测序检测小组。该报告题为“慢性髓系肿瘤(CMNs) DNA变异的临床意义:分子病理学协会的一份报告”，在The分子诊断杂志。

CMNS是一种复杂的造血障碍组，包括骨髓增生症综合征（MDS），MYSeloproiferative肿瘤（MPN）和重叠实体（MDS / MPN），导致一个人的骨髓制成太多，或太少的红细胞，白细胞或血小板。目标高通量下一代测序（NGS）面板的增加的可用性使科学家能够探讨CMNS中小型DNA变体的遗传异质性和临床相关性。然而，生物复杂性和多种形式的CMN导致可在用于进行准确诊断的可用面板上的基因中的可变性，提供可靠的预后信息，并根据各个时间点存在的基于DNA变体轮廓选择适当的治疗。建立了AMP CMN工作组，以审查发表的文献，总结了支持临床效用的关键结果，并为所有高通量泛骨晶体测序测试面板定义最小临界基因夹杂物。

“分子病理学医学博士Rebecca F. McClure说，她是北安大略医学院健康科学学院的副教授，AMP CMN工作组成员和共同主要作者。“AMP的工作组认识到一个明确的未被满足的需求，即基于证据的建议，以帮助开发高质量的泛髓系基因面板，提供相关诊断和预后信息，并使克隆结构监测成为可能。”

AMP CMN工作组提出以下34个基因作为最低推荐测试清单：ASXL1，BCOR，BCORL1，CARR，CBL，CEBPA，CSF3R，DNMT3A，ETV6，EZH2，FLT3，IDH1，IDH2，JAK2，套件，KRA，MPL，NF1，NPM1，NRA，PHF6，PPM1D，PTPN11，RAD21，RUNX1，SETBP1，SF3B1，SMC3，SRSF2，STAG2，TET2，TP53，U2AF1和ZRSR2。基因名单旨在帮助临床实验室专业人员与大多数CMN的管理和选择粘锁层测试面板。

“虽然该研究的目标是蒸馏出分子病理学家的文献，但我们也揭示了克隆演化的经常发生的突变模式，将有助于血液学家/肿瘤科医生，研究人员和病理学家了解如何将这些面板的结果解释为它们揭示肿瘤的关键生物学，“哈佛医学院和布里格姆和妇女医院病理学副教授，哈佛大学和妇女医院，AMP血质病理细分椅和CMN工作组椅副教授说，博士。

科罗拉多大学助理教授、AMP CMN工作组成员和共同主要作者Mark D. Ewalt医学博士说:“这项新的CMN报告是AMP不断改善临床实践和患者护理的承诺的又一验证。”“未来，AMP CMN工作组将计划重新访问和更新基因列表，作为对CMN的特定临床病理特征积累的见解。”

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