ClinGen小组评估报告基因的有效性与Brugada综合症

临床实验室往往依赖于医学文章和公共信息对基因疾病协会确定的基因包括基因测试板为特定条件或特定的结果返回的病人。Brugada综合征(BrS),严重的遗传疾病导致心脏的中断正常的节奏,易诱发心律不齐的猝死的病人,许多临床实验室诊断报告他们的测试设计和基于文献暗示21基因。

现在,召集了一个专家小组NHGRI-funded临床基因组资源(ClinGen)发表了这些基因的广泛内容管理的结果循环美国心脏协会的同行评议的期刊。,迈克尔·h·Gollob博士主持的彼得·蒙克在多伦多综合医院心脏中心,发现只有一个(SCN5A)的21个基因通常包括在br基因测试协会(基因小组)有一个明确的疾病。

“这项工作亮点ClinGen标准化的努力的重要性和价值,提高实验室使用的知识来指导临床试验决策和解释测试结果,”乔纳森·伯格说,医学博士,博士,FACMG首席研究员的美国国立卫生研究院拨款支持的ClinGen心血管临床领域工作组Brugada基因管理专家小组完成他们的工作。“诊断结论的病人和家庭成员或决定植入型心律转复除颤器在健康个体的基础上发现的基因与争议协会可能会导致不必要的伤害,”资深作者说,Gollob博士。

ClinGen定义和发布标准是评价基因与疾病相关性作为一个更广泛的努力的一部分,牧师和文档基因组变化的临床意义(交界处et al ., 2017)。这份报告是第一个在应用这些标准声称BrS-associated基因和为未来的工作评估的临床意义在临床相关的基因变异。

“这项工作突出的重要性,一套系统的方法来管理,因为我们从基因临床基因检测在临床影响个人提供更广泛的无症状的个体”马丁Christa冒犯说,博士,FACMG, ClinGen首席研究员和基因管理工作组的联合主席。

目前有30个专家小组执行评估基因变体。"我们预期ClinGen努力将继续显示有限的其他基因或有争议的疾病协会目前纳入临床试验作为ClinGen评估在未来数月乃至数年努力提高“说海蒂雷姆曾为此写过博士,FACMG, ClinGen首席研究员。ClinGen项目将继续工作标准化评估的过程基因涉及疾病,最终导致改善临床测试开发,更准确的解释结果,病人护理和更高的质量。

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