AMP建议所有临床CYP2C9基因分型检测的最小等位基因集

全球领先的分子诊断专业协会——分子病理学协会(AMP)今天发布了共识的、循证的建议，以帮助临床CYP2C9检测的设计和验证，促进不同实验室检测的标准化，并改善患者护理。该报告题为“临床CYP2C9基因分型等位基因选择的建议:分子病理学协会和美国病理学家学院的联合建议”，在发表之前已在网上发布分子诊断学杂志。

AMP药物发生（PGX）工作组正在开发一系列旨在帮助标准化常用基因分型测定的临床检测的指导方针。与美国病理学家（CAP）学院（CAP）和临床药科学的组织代表发达的组织代表（CPIC），最近的报告遵循了一套关于临床CYP2C19基因分型等位基因选择的建议，此前在2018年5月出版。这些报告限定了最低限度用于临床基因分型面板的等位基因/变体集，用于两种最重要的PGX基因。目前，CYP2C9测试可以产生可变结果，因为诸如测试等位基因的选择，有针对性的种族背景的人群的有针对性的测试，以及各种平台的技术性能。这些建议旨在促进实验室的测试，并改善跨实验室的基因分型一致。

“由于CYP2C19和CYP2C9基因分型测试的广泛采用，以及我们希望帮助医生、药剂师、研究人员和其他利益相关方更好地了解这些测试包括什么和什么，AMP PGx工作组从这些测试开始测试结果意思是，“Victoria M. Pratt，Ph.D.，Facmg，Pharmg，Pharmogneterics，印第安纳大学医学院，AMP总裁和PGX工作组椅副教授副教授。”由于这些基因涉及该阶段我对许多常见规定的药物的代谢，这一系列建议应该与CPIC发布的其他临床指南实施，主要关注对特定药物的基因分型结果和治疗建议的解释。“

这份新报告提供了CYP2C9等位基因的双层分类，作为设计CYP2C9的辅助工具基因分型测定。使用标准如等位基因不同人群和种族的频率，参考资料的可用性和其他技术考虑因素，AMP PGX工作组推荐了最少一组等位基因及其定义变体，应包括在所有临床CYP2C9 PGX测试（第1层）中。该团队还定义了一个第2层的第2层列表，可选的CYP2C9等位基因目前不符合一个或多个包含在第1层的标准。这些建议不得被解释为限制性，而是提供参考指南。

“药物遗传学是一种迅速变化的领域，我们打算更新这些推荐病理学和实验室医学教授、遗传学教授、北卡罗来纳大学教堂山分校分子遗传学和药物基因组学主任、AMP候任总统和PGx工作组成员Karen E. Weck医学博士说。AMP成员是临床环境中分子诊断检测的早期接受者，我们致力于不断改善专业实践和患者护理。”

AMP计划在明年年初发表本系列的第三篇文章，重点是CYP2C9等位基因和其他华法林敏感相关基因/等位基因的建议。