与更高的运动障碍风险有关的大脑中的铁堆积
由基因突变引起的一种称为遗传性血色素沉着症的疾病，导致人体吸收过多的铁，导致组织损伤和肝病，心脏问题和糖尿病等疾病。然而，不足和冲突的研究以前表明，大脑免于血脑屏障的累积，该障碍是由血管和组织网络组成的网络，该血管和组织由紧密间隔细胞组成，可防止侵入性病原体和毒素。
但是在2022年8月1日发表的一项新研究中JAMA神经病学，加州大学圣地亚哥分校的研究人员，与加州大学旧金山分校的同事，约翰·霍普金斯·彭博公共卫生学院和脑部研究所的研究人员报告说，具有两个基因突变副本（从每个父母继承的副本）的个人显示出证据表明在负责运动的大脑地区的大量铁积聚。
研究结果表明，主要负责遗传性血色素沉着症的基因突变可能是发展运动障碍的危险因素，例如帕金森氏病，帕金森氏病是由产生化学信使多巴胺的神经细胞丧失引起的。
此外，研究人员发现，携带两个基因突变的欧洲血统的男性面临最大的风险。女性不是。
第一作者罗伯特·拉夫南（Robert Loughnan，Ph.D.“由于自然过程，男性比女性表现出更高的疾病负担，例如月经和分娩，这些过程被驱逐出妇女的过多铁。”
这观察性研究涉及进行836名参与者的MRI扫描，其中165位具有高遗传风险遗传性血色素沉着症根据疾病控制和预防中心的数据，这会影响300名非西班牙裔白人中的1个。扫描检测到这些高风险个体的大脑电路中定位于大脑的运动电路。
然后，研究人员分析了代表近500,000个人的数据，发现男性而非女性，患有高血染性遗传风险的男性（女性）的风险高1.80倍，患有运动障碍的风险增加了，其中许多人没有同时诊断出血糖瘤病。
高级通讯作家Chun Chieh Chieh Fan，Ph.D.加州大学圣地亚哥分校的兼职教授和位于俄克拉荷马州塔尔萨的获奖者大脑研究所的首席研究员。“筛查高风险个体以及早检测可能有助于确定何时干预以避免更严重的后果。”
拉夫南说，这些发现具有立即的临床进口基因突变。此外，新数据可能会导致有关铁如何在大脑中积聚并增加的风险的进一步启示运动障碍。
每年约有60,000名美国人被诊断出患有帕金森氏病，有60％是男性。帕金森氏病晚期（60岁以后）最常见，但年轻人的速度却在上升。
更广泛地说，美国估计有4200万人患有某种形式的运动障碍，例如基本震颤，肌张力障碍和亨廷顿氏病。
合着者包括：乔纳森·艾恩（Jonathan Ahern），切里斯（Cherisse Tompkins），克莱尔·E·帕尔默（Clare E.Ole Andreassen，挪威奥斯陆大学；加州大学旧金山加州大学的狮子座苏格鲁（Leo Sugrue）；玛丽和博伊尔，加州大学圣地亚哥分校和约翰·霍普金斯彭博公共卫生学院；加州大学圣地亚哥分校的卫斯理·汤普森（Wesley K. Thompson）和获奖者脑研究所。
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