关于遗传性心脏病基因检测的建议今天发表
患者及其家属何时应该接受心脏疾病的基因评估?请在欧洲心脏病学会(ESC)杂志EP Europace上发表的国际共识文件中找到答案，该文件在ESC科学大会EHRA 2022上发表。
“这是现在所有临床医生都应该使用的参考文件，以决定是否基因检测适用于遗传性心脏疾病以及他们的亲属，”荷兰阿姆斯特丹大学医学中心学术医学中心的首席作者亚瑟·王尔德教授说。“我们提供了严格的标准来评估谁应该接受检查，并建议检查哪些基因。”
对遗传性心脏病患者进行基因检测的目的是确定病因。在某些情况下，这有助于临床医生做出准确的诊断，提供有关预后的信息，并确定治疗方案。例如，长QT综合征是一种可能致命但可治疗的疾病，心电图正常并不能排除这种疾病，需要进行基因检测来明确诊断。特定的遗传变异影响预后和治疗选择。
一旦在病人身上发现了基因原因，家庭成员包括儿童在内，都可以进行筛查。该文件概述了哪些情况下亲属应该接受基因检测。例如，在长QT综合征中，家庭成员应该进行检测。“许多这种情况都始于心脏骤停死亡或几乎死亡的年轻人，”王尔德教授说。“避免在家庭成员中发生这种情况的方法是通过基因检测与临床筛查相结合。那些受影响的人可以接受治疗，例如用药物或除颤器来纠正致命的心律，而那些没有受到影响的人可以放心。”
遗传咨询是必不可少的，甚至应该在进行临床和基因检测之前开始。该文件指出，诊断可能会改变生活，因为它“可能引发严重的焦虑或积极的治疗”。王尔德教授说，在任何检查之前都应该解释诊断呈阳性的后果。“例如，如果一个人没有任何症状，但他或她的兄弟姐妹患有严重的遗传性心脏病，第一个问题应该是‘你想知道你是否患有这种疾病吗?是还是不是?’”’”他说。“诊断可能会引发保险、抵押贷款等方面的困难。在做任何决定之前，他或她都需要被告知。”
这篇论文提出了四组心脏疾病的基因检测建议遗传缺陷:遗传性心律失常综合征、心肌病、心源性猝死或不明原因心脏骤停幸存者以及先天性心脏病。其中最常见的是肥厚性心肌病每500个人中至少有一人患有这种疾病。
关于先天性心脏病还提供了关于孕妇及其后代基因检测的详细建议。王尔德教授说:“这是一个快速发展的领域，建议在有很大可能确定病因的情况下进行基因检测。”对于所有遗传性心脏疾病，先天性心脏缺陷的检测应由心脏病专家和临床遗传学专家协调，并得到遗传顾问的支持。”
除了由单一遗传缺陷引起的疾病外，作者还描述了遗传如何在更常见的心脏疾病的表现中发挥作用，如心脏病冠状动脉疾病而且心失败。王尔德教授解释说:“这些情况不是由一种遗传变异引起的，但在一些患者中，有遗传成分。研究人员正在调查频繁发生的基因变异组合如何导致或影响对疾病的易感性。这是一个新兴领域，现在提出建议还为时过早。”
关于心脏病基因检测的国际共识声明由欧洲心脏节律协会(EHRA)制定，该协会是ESC的一个分支机构;美国心律学会;亚太心律学会;以及拉丁美洲心律学会(LAHRS)。3.它也发表在心脏的节奏，是HRS的官方期刊，心律失常杂志这是APHRS的官方期刊介入心脏电生理学杂志，是LAHRS的官方期刊。
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