心脏病的基因检测可能帮助患者和家属识别风险

美国心脏协会(American heart Association)今天在协会杂志上发表的一项新的科学声明“遗传性心血管疾病的基因检测”(Genetic testing for遗传性心血管疾病)称，针对遗传性心血管疾病的基因检测和咨询可能有助于患者及其家人在管理他们的心脏健康方面做出明智的决定循环:基因组和精确医学。

该声明总结了我们已知和未知的关于基因或基因组合可能影响遗传的知识心并对疾病提出建议最佳实践为基因检测。

“尽管基因检测在过去几年里出现了爆炸式的增长，但在美国和美国临床并与直接对消费者的检测，基因检测心脏病Kiran Musunuru说，他是医学博士、博士、公共卫生学硕士、医学硕士、美国FAHA，该科学声明的撰写小组主席，费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院心血管医学和遗传学教授。

根据声明，心血管疾病可能是遗传的遗传成分包括：

• 心肌病，心肌疾病可以导致心力衰竭;
• 胸主动脉瘤和夹层，导致身体大动脉球囊破裂的综合征;
• 心律失常疾病，使人们倾向于潜在的致命异常心律;和
• 家族性高胆固醇血症或低密度脂蛋白升高的胆固醇水平会大大增加心脏病发作的风险。

在考虑基因测试之前，a卫生保健提供者应该与患者一起记录他们的家族病史，最好是追溯三代，以确定是否有某种类型的心脏病。基因检测通常应保留在已确诊或疑似患有遗传性心血管疾病的患者，或因先前确定的致病变异(一种不同于大多数人的基因异常，通常对其家庭中的临床疾病负有责任)。

遗传咨询在遗传学测试之前是必不可少的，以教育患者的过程和潜在结果，以及与测试相关的潜在风险和不确定性。咨询在基因检测后也是至关重要的，因此辅导员可以解释患者健康的结果和潜在后果以及儿童家庭成员的健康。

由于直系亲属——如父亲、母亲、兄弟姐妹或孩子等一级亲属——可能拥有使他们易患遗传性心血管疾病的基因变异，因此他们被认为具有更高的患同样疾病的风险。一旦在一个家庭中发现了一个基因变异，所有的一级亲属都应该考虑进行基因检测，并尽可能就该特定的突变进行咨询。

遗传咨询师还可以建议和支持患者，以最好的方式向其他家庭成员传达他们可能通过基因测试发现的任何遗传变异的消息。虽然隐私法限制了卫生保健专业人员直接向可能受影响的亲属传播信息的能力，但他们可以提供解释基因发现的书面信件，病人可以将这些信件交给其家人。

Musunuru说:“对于大多数遗传性心血管疾病，从父母那里遗传一个突变(或变体)会大大增加患此病的风险，但并不能保证一定会得病。”“在某些情况下，及早采取行动预防这种疾病是可能的。在其他情况下，由基因引起的心血管疾病突变可能会导致不同的、可能更积极的治疗。”

人类遗传学的进展正在提高对各种遗传性心血管疾病的理解。然而，仍有局限性。基因检测可能无法揭示病因或确诊患者的疾病。

在许多情况下，遗传测试可以揭示一种称为“不可替换的”或“不确定意义的变体”的突变。不确定意义或vus的变体不被认为是明确的病原（疾病引起的）或良性，这意味着患者是否存在疾病风险的增加。由于目前尚不清楚VUS是否增加了疾病的风险，因此对于适当治疗的医生来说，医生可能会挑战。

也有可能病人被诊断出患有遗传性心血管疾病，但基因检测并没有发现任何基因突变。这使得很难解释为什么病人会得这种病，以及他们的家庭成员是否也有风险。

Musunuru补充说:“另一个问题是，我们还没有弄清导致各种遗传心血管疾病的全部基因——我们仍处于发现阶段，正在进行研究工作。”“基因检测方法在不断发展，对基因检测中识别的变异进行可靠的分类仍将是临床遗传学实践的一个突出挑战。”

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