研究人员发现，微小的突变会破坏蛋白质网络，导致心脏病

人类心脏平均每天跳动10万次，泵出约2000加仑的血液。这是一个对生命至关重要的过程，但它经常因为未知的原因而出错。

尽管知道很多关于肌肉收缩和心特别是，科学家对其潜在结构以及事情是如何出错导致疾病仍有许多疑问，”佛罗里达州立大学生物科学教授布莱恩特·蔡斯说。

蔡斯和佛罗里达州立大学的一组研究人员对一组蛋白质和一种突变进行了深入研究，这些蛋白质和突变通常会导致一种叫做肥厚性心肌病的条件心肌变厚，使心脏难以泵血。希望通过对这种疾病的分子基础有更深入的了解，科学家们可以找到治疗的方法。

他们的研究集中在一种叫做心肌肌钙蛋白C的蛋白质的遗传变异上，发表在化学科学英国皇家化学学会的杂志。

Chase和佛罗里达州立大学生物医学科学副教授Jose Pinto多年来一直关注肌钙蛋白C在肥厚性心肌病中的作用。

心脏肌钙蛋白C是一组存在于横纹肌丝(如心脏)上的相关蛋白质的一部分。它负责结合钙来激活肌肉收缩——它可以被认为是心脏的开关。

研究小组将注意力集中在心肌肌钙蛋白C的一种遗传变异上，因为这种变异似乎与许多肥厚性心肌病病例有关。他们发现，这种分子中一个看似很小的变化对蛋白质结构产生了非常不利的影响，从而引发了一系列问题。

“在患有肥厚性心肌病的人类中发现的一种致病性变异存在于心脏肌钙蛋白C的这一区域，扰乱了蛋白质内部复杂的化学相互作用网络。因此,导致有害的影响到其他蛋白质对心脏功能产生负面影响，”平托说。

该团队从多个方面进行了研究，在观察小鼠模型中的变异的同时，也使用了一些先进的光谱学技术来检查细胞和分子样本。这包括核磁共振这是一种利用磁场更好地观察分子变化的技术。

他们还依靠不仅来自佛罗里达州立大学，而且来自全球各地同事的专业知识。

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