研究人员发现了导致婴儿心脏病的新基因变异

佛罗里达州立大学(Florida State University)的研究人员在国际合作中发现了导致婴儿心脏病的新基因变异，他们的研究使人们对影响心脏泵血方式的一种蛋白质的作用有了新的认识。这一发现可能为心脏病患者带来新的治疗方法。

在两篇单独的论文中，医学院副教授和生物科学系的教授，jose Pinto，以及生物科学系教授，与博士生Jamie Johnston和Maicon Landim-Vieira一起探索造成的疾病用力泵的力量太少。他们的工作发表在了生物化学杂志和在生理学的前沿。

研究人员在一种叫做肌钙蛋白。肌钙蛋白有三份肌钙蛋白C，肌钙蛋白I和肌钙蛋白T-，共同努力，调节心脏的血液泵送。FSU研究人员发现肌钙蛋白C与肌钙蛋白T部分的相互作用，可以减少心跳的力量，这位科学家们之前没有注意到。

“所有这些蛋白质，他们都像管弦乐队一样工作，”Pinto说。“管弦乐队的主要是什么？和谐，平衡。你需要有一个良好的平衡，你需要和谐，否则你不会产生良好的音乐。如果这些蛋白质中的一个不同步。如果这些蛋白质中的一个不同步与其他蛋白质一起，你不会在和谐或平衡的乐队中，然后会导致这种疾病。“

最先前的工作侧重于肌钙蛋白C和肌钙蛋白I的相互作用，或肌钙蛋白T和另一种叫做Tropomyosin的蛋白质。Pinto说，肌钙蛋白C和肌钙蛋白T之间的新相互作用是“一种调节心脏在每心跳中产生多少力量的力量。”“如果你增加这些互动的数量，最有可能减少心脏的收缩，如果你阻止这些相互作用，你很可能在每个心跳中增加收缩力。”

但科学有时会导致更多的问题而不是答案。同一FSU研究人员的相关研究报告了肌钙蛋白C的不同部分中的遗传变异的新组合心脏病在婴儿。这项研究而不是揭示肌钙蛋白部分之间的新相互作用，而是领导的研究人员得出结论，肌钙蛋白必须存在未知的作用，可能是在细胞核, Chase说。

在这项研究中，DNA测序显示，母亲和父亲都有不同的变异，它们都会影响肌钙蛋白C蛋白。尽管他们的细胞功能以研究人员预期的方式发生了改变，但他们并没有表现出心脏病的迹象。然而，他们的孩子却同时具有这两种变体，尽管他们的细胞功能似乎更正常，但他们却患上了致命的心脏病。

蔡斯说:“一些实验提供了很多直接的见解，但其他时候我们发现，我们只是不理解我们认为我们所做的一切。”“就我们所了解的，我们所理解的来说，还有很多未知的东西。正是这些时刻最终会带来全新的、意想不到的见解。”

了解肌钙蛋白各部分之间的相互作用蛋白质而且对心脏细胞的各种作用也有助于指导心脏病的新治疗，这对于由研究人员发现和心脏病的特定遗传变异引起的疾病。

“这些疾病是由DNA的看似小的变化引起的，”追逐说。“有遗传技术逆转，介绍常见的DNA序列，但遗传技术对人类疾病的应用在他们的初期，并且没有一个众多和伦理的方式来应用于全部的基因组的变化心可以从中受益的病人。我相信会有方法纠正一些疾病的基因变异，但医学界才刚刚开始找到如何安全地为人们做这件事。”

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