在犬类研究中发现了一种新的失明基因

遗传的视网膜营养不良是一种常见的失明原因，多达200万人患有全球疾病。视网膜营养不良没有有效的治疗方法。预计基因治疗将提供一种解决方案，但只有在已知疾病的遗传原因时，才能开发这种疗法。已经在70多种基因中鉴定了相关突变，但疾病的遗传背景在一半的患者中仍然未知。

“视网膜营养不良已经被描述超过100狗的品种，以相关调查协助确定新基因在不同品种中的失明相关和致病机制。IFT122是一个很好的例子，也为未解决的人类病例提供了潜在的解释，“Hannes Lohi国家教授。

研究包括来自犬DNA银行的一千多个Lapponian牧民和芬兰Lapphunds的数据。以前，在两种品种中已经描述了几种视网膜营养不良基因。

在其他发现中，两只眼睛疾病先前已经在laponian Herders中发现了这些基因，但它们并没有解释所有的病例。在一些狗，该疾病是由IFT122基因引起的。这一发现是重要的，因为基因测试现在可以区分视网膜营养不良与不同基因在品种中，这在监测中有所不同疾病进展，培养预期，发展新的治疗方法。诊断越来越好，让兽医的工作更容易，“兽医医学博士解释道。

该基因的发现也促进了对视网膜生物学的理解。IFT122是与视网膜纤毛功能相关的蛋白质复合物的一部分。

“发病时代变化，疾病缓慢进展了一些狗。已知IFT122可以有助于在感光体细胞中的转运。基因变体扰乱这种运输并导致渐进式致盲。由于IFT122与纤毛的功能相关，这对身体很重要，我们研究了一些狗的一些狗，甚至更密切地与纤毛相关的紊乱相关的其他问题，例如内脏的肾异常或严重发育障碍。我们发现损害似乎是仅限于视网膜。这些信息有助于我们了解基因的行动机制，“Kaukonen补充道。

这一发现对于进一步从不同品种中消除该病的计划也具有重要意义。在laponian Herders和芬兰Lapphunds中，携带这种基因变异的个体比例分别为28%和12%。

“这是一种隐性遗传的疾病，这意味着一只将成为盲目的狗从父母那里继承了父母的变种，谁是变体的载体。基因测试可以帮助避免载体载体组合，容易防止生病犬的诞生。Lohi说，基于对育种者的利益的研究开发了一种新的混凝土工具。

新研究是罗希研究小组遗传疾病遗传背景的更广泛研究项目的一部分。Kaukonen最近转移到牛津大学活跃的研究小组，专注于开发视网膜营养不良的基因疗法。与此同时，Kaukonen和Lohi正在继续密切合作，以与赫尔辛基大学医院和其他运营商调查一系列眼部疾病。

“在犬研究中，我们仍有许多与眼部疾病相关的基因发现。我们只是刚刚开始。除其他外，我们目前正在调查青光眼的遗传背景，以及大约30种的角膜和视网膜染养率。初步结果很有希望，“Lohi说。

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