小鼠的研究表明基因可以通过药物重估来改变

伊利诺伊州芝加哥大学的研究人员发表了一项关于利用药物重新治疗遗传疾病的有希望方法的研究。

来自眼科和视觉科学部的UIC部门的团队发表了这篇文章，“基因剂量操作减轻了杂志中的遗传性Pax6卵泡效果的表现”科学翻译医学。

几乎所有的基因在人类DNA中有两份副本，一个人从母亲和父亲那里继承。存在一些遗传疾病，只有一个副本是正常的，另一个副本是由于DNA中的错误导致的非功能性。这项研究背后的想法是看看是否可以增强正常副本，以弥补非功能副本，据关注和对应作者的UIC教授Ali Djalilian表示。

研究人员使用了人类的鼠标模型疾病Aniridia，A.眼部疾病这影响了虹膜并导致大量的视力障碍，也可以与系统性异常相关。在Aniridia中，基因PAX6的一种拷贝是正常的，另一副本是非功能的。Djalilian说，PAX6基因在眼发育和Aniriidia和Pax6缺乏患者中都是重要的，患有眼部问题，这限制了他们的愿景，并且在整个生命中都可以进步，Djalilian说。

调查人员筛选可以增强PAX6的药物，发现特定类别的药物称为MEK抑制剂可以刺激眼睛中的PAX6表达。他们测试了这一点药品在新生儿Pax6缺乏小鼠中，发现局部或口服药物增强的PAX6并部分地归一化他们的眼睛发育。用局部MEK抑制剂治疗的小鼠含有更清晰的角膜（较小的疤痕）并且可以看到更好。

“Aniridia的患者可以发展其角膜干细胞的渐进性丧失，这是一个挑战性的临床问题。我们在角膜再生医学实验室的研究旨在再生健康的角膜细胞，我们希望能帮助这些和类似的患者，”Mark Rosenblatt，学院UIC医学院的院长和学习的共同作者。

“在这种方法可以进行测试之前，肯定需要更多的研究人类患者尽管如此，该研究开辟了一些在某些人中使用批准的药物的可能性遗传疾病为了提高基因的正常拷贝来弥补非功能副本的函数，“Djalilian说。

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