推断人类基因组，以促进生物医学研究的成本承诺ob欧宝直播nba

成千上万的遗传标记已经强烈地与复杂的人类特征有关，例如阿尔茨海默病，癌症，肥胖或高度。为了了解这些协会，研究人员需要在数百万个遗传地点或标记下比较许多人的基因组，因此需要具有成本效益的基因分型技术。由Olivier Delaneau的集团在SIB瑞士生物信息学和洛桑大学（UNIL）开发的新统计方法提供了更改的可能性。计算成本低于1美元，绝望能够从非常少量的数据统计地推断完整的人类基因组。该方法提供了依赖于预定义遗传标记集的当前方法的第一现实替代方案，因此允许更广泛地包含不足的人群。这项研究表明，旨在为生物医学研究中的数据生成转变，发表于ob欧宝直播nba自然遗传学。

探测遗传标记的经济有效方法

低覆盖整体基因组测序（LC-WG），然后进行基因型归纳是一种方法，通过其可以从非常低的测序努力统计地推断出全基因组。已经提出了对SNP阵列的较小偏见和更强大的替代方案（参见框），但其高计算成本阻止了它成为一个广泛使用的替代方案。由Olivier Delaneau领导的科学家团队，Sib和Unil的集团领导者开发了一个开源软件，称为瞥见，最终克服了这些问题。“一瞥提供了一个框架，即比其他LC-WGS方法更快，比其他LC-WGS方法更便宜，但对于稀有遗传标记的”Olivier Delaneau解释“来说更准确。”一瞥能够大大提高低覆盖范围基因组在数百万标记的计算成本中少于1美元，使其成为SNP阵列的第一个真正的替代方案。“

从非偏见的数据到无偏见的医疗保健基因组 - 范围内的协会研究大多专注于欧洲人：80％的Gwas参与者是欧洲血统的个人，但这些占世界人口的16％。这是医疗保健包容性和公平获益的重要道德问题生物医ob欧宝直播nba学研究作为遗传标记有助于疾病易感性的方式因人群而异。LC-WG自然地规避预先成立的偏差遗传标记（SNP阵列）。因此，它可以成功地应用于不足的人群，如本研究中的非洲裔美国人口作为概念验证所示。“除了破坏基于LC-WG的GWAS研究的财务障碍之外，关于这种方法的真正令人兴奋的是，它使研究人员能够有效地揭示了被解读的人口的联合会”Simone Rubinacci，Olivier Delaneau的博士后研究人员本文的第一作者。

利用已经测序的基因组

“我们的原始思维是：我们可以利用大量测序的基因组来改善那些新测序的人吗？换句话说，更少的话：这正是一瞥，奥利维尔德拉诺的博士后研究人员Diogo Ribeiro解释道和本文的共同作者。它是如何工作的？通过建立我们所有人分享相对近期的共同祖先的想法，从中遗传了我们的DNA的小部分。简而言之，瞥见矿山已经非常精确地测序的人类基因组的大量（高覆盖WG），以识别与新序列的基因组共享的DNA部分。以这种方式，Glimpse可以可靠地填充低覆盖数据中的间隙。

具有远程应用的未来基因组研究的新范式

作为开源套件的一部分提供的，一瞥铺平了广泛采用的低覆盖范围，促进了模式转变在未来基因组研究的数据生成中。自从2020年4月的首次发布软件作为预印刷品以来，正在进行的研究已经开始使用该工具，例如将千年前的人们从古代DNA或来自SARS的Covid-19患者重建的人的基因组 -CoV-2鼻咽拭子作为GWAS研究的一部分。

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