新的基因组测序揭示了非洲的多样性
对来自非洲各地的数百人的基因组分析揭示了古代移民和现代对疾病的易感性和抵抗力，揭示了意想不到的遗传多样性。
基因组通常被描述为人体的操作手册，而全基因组测序包括有效地读取一个人体内数十亿个DNA碱基。
对来自非洲大陆的400多人的基因序列进行的新研究，是解决全球遗传数据不平衡的努力的一部分，这些数据大部分来自欧洲血统的人。
这项研究发表在周三的杂志上自然，揭示赞比亚可能是班图语群体扩张的一个关键中转站。
研究发现，生活在一个地区的人群对疾病的遗传脆弱性可能有显著不同。
约翰内斯堡金山大学人类遗传学副教授赞恩·隆巴德(Zane Lombard)帮助领导了这项研究，他说:“这些人群在很大程度上之前都没有进行过基因组测序。”
她告诉法新社说:“因此，对我们知识基础的补充是独特的、重要的，比从其他人口的类似样本量中预期的要多。”
在很多方面，我们生活在基因时代，更好地理解我们身体的基本组成部分有助于推进医学研究和治疗，更好地解释人类是如何进化和迁移到世界各地的。ob欧宝直播nba
但令人沮丧的是，人类基因变异的图景仍然不完整，世界的多样性远远没有得到体现。
在基因组学研究中，只有22%的参与者是非欧洲血统，大部分可用的基因数据仅来自三个国家——英国、美国和冰岛。
纠正这种情况的努力在非洲已经进行了多年，隆巴德的团队与一个旨在改善非洲大陆遗传研究的联盟合作，获取正在进行的研究中参加的426人的全基因组序列。
这个样本似乎相对较小，但它代表了来自13个国家的50个民族语言群体，包括一些首次被研究的群体。
“抓皮毛”
在测序所揭示的发现中，出人意料地发现了大量新的所谓的单核苷酸变异(SNVs)，即与参考基因组不同的区域，此前从未在公开的基因组序列数据中被识别出来。
隆巴德说:“这意义重大，因为我们正在更多地了解人类基因变异，发现更多可能与未来疾病或性状有关的差异，这可以为我们了解全球基因多样性提供信息。”
发现变异只是第一步，但它将有助于确定哪些变异可能对健康结果很重要，并提供有关人群不同脆弱性的关键数据。
隆巴德说:“非洲人(通常)被认为有同样的疾病易感性或发病率，这对特定群体可能不是一个有用的框架。”
例如，数据显示，乌干达一个群体的成员具有预防严重疟疾的变异，而生活在同一国家的其他群体缺乏这种变异。
该研究称，这可能是由于相对较近的时间里，未受保护群体的成员迁移到了疟疾流行的乌干达部分地区。
测序还提供了对班图人扩张的洞见，这是说班图语的人在几千年里发生过几次的关键迁移。
测序结果显示，非洲东部和南部的班图人与赞比亚的班图人在基因上有相似之处。
因此，尽管最近的工作理论表明，至少有一个班图人的移民起源于安哥拉，但遗传数据表明，赞比亚可能是一个关键的中转站。
尽管测序结果显示，隆巴德承认这项工作“实际上只是触及了非洲2000多个民族语言群体的皮毛”。
下一步，研究人员希望观察序列中的其他类型的变异，并从未研究的种群中添加信息。
©2020 AFP
