微小的分子却有巨大的影响

人体机体需要各种各样的小分子，如糖或脂肪，才能正常运作。这些所谓的代谢物的组成及其相互作用——新陈代谢——因人而异，不仅取决于外界的影响，如营养，而且在很大程度上也取决于我们基因组成的自然变化。在一项国际研究中，来自柏林卫生研究所(BIH)和Charité-Universitätsmedizin Berlin的科学家与来自英国、澳大利亚和美国的同事联手，发现了数百种以前未知的基因变异，这些基因变异有时会对血液中这些小分子的浓度产生剧烈影响。研究人员现在已经在该杂志上发表了他们的发现自然遗传学．

代谢物(血液或组织液中的小分子)的浓度和组成提供了关于人体生物过程的信息。因此，它们在临床医学中是重要的生物标志物，例如在疾病诊断或检查治疗的有效性方面。有趣的是，代谢物的组成因人而异，独立于疾病或饮食等外部影响。这是因为影响代谢物浓度的蛋白质的蓝图，如酶和转运蛋白，在个体之间也不同。通常，最微小的基因变异会导致代谢酶活性的提高或降低，或转运蛋白效率的提高或降低，从而提高或降低代谢物的浓度。

数据来自85,000人

波黑大学计算医学教授克劳迪娅·兰根伯格(Claudia Langenberg)领导的团队现在已经研究了遗传变异对174种不同代谢物的影响。“我们发现某些基因变异和血液中小分子浓度的变化之间存在惊人数量的相关性，”流行病学家报告说。“在大多数情况下，基因变异会导致关键代谢调节器的蓝图发生变化，比如酶或转运蛋白。”

为了探索这些相关性，兰根伯格的团队需要大量的数据。“在我们的研究中，我们使用了大型数据库，这些数据库为我们提供了大约85,000人的血液测试结果和遗传信息，”该研究的主要作者、兰根伯格实验室的科学家Maik Pietzner解释说。“通过这样做，我们能够成功地证明，联合评估来自各种小型个体研究的数据是可能的，甚至跨越了技术界限。”

基因变异会导致常见疾病

科学家的工作与医学高度相关，因为它可以解释影响新陈代谢的自然发生的基因变异如何导致老年痴呆症的发生常见疾病，例如糖尿病，以及罕见疾病。例如，血液中高水平的氨基酸丝氨酸似乎可以预防罕见的眼睛疾病叫做黄斑毛细血管扩张，开辟了新的治疗途径。在另一项研究中，作者还能够证明，个体丝氨酸代谢改变的遗传风险有助于这种严重眼病的早期诊断。他们还发现了一种新机制，可以解释通过GLP-2受体的信号传递中断如何增加患2型糖尿病的风险。

兰根伯格解释说:“我们的研究的特别之处在于我们观察到的极端影响及其与医学研究的潜在相关性。”ob欧宝直播nba“例如，我们能够检测到对新陈代谢有影响的遗传变异，其影响是已知的更常见遗传变异的影响的三倍，例如对体重指数的影响。”

为了使世界各地的科学家能够将他们的专业知识与他们的数据联系起来，研究小组在omicscience.org．毕竟，Langenberg强调，数据只有在可以使用的情况下才有意义:“我们非常希望这些令人信服的例子将鼓励其他科学家和医生将我们的结果应用到他们的具体研究或疾病病例中。”

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