关于脆性X染色体综合症和胎儿大脑的新见解

日本东北大学(Tohoku University)的研究人员进一步揭示了胎儿大脑发育和脆性X染色体综合征(FSX)的潜在原因。

在大脑发育在美国，胎儿期是神经干细胞生成神经元的关键时期，神经干细胞可以帮助成人发育大脑。发育程序中的任何损伤都可能导致大脑的严重缺陷。

FSX是一个遗传性疾病有智力残疾和自闭症症状的FSX患儿通常会出现发育迟缓以及社交和行为问题。

FSX患者的脆性X有缺陷精神发育迟滞1 (FMR1)基因，一个编码脆性X智力迟钝蛋白(FNRP)的基因，FNRP是正常大脑发育的关键因素。

日本东北大学医学院发展神经科学系教授Noriko Osumi表示:“我们的研究阐明了导致胎儿大脑中出现FXS的可能分子机制，并进一步加深了我们对大脑发育阶段遗传发育障碍的理解。”

通过下一代测序，Osumi和她的团队在小鼠胎儿大脑中发现了数百个FMRP调控分子。这些分子不仅与神经发生有关，还与自闭症和智力残疾有关。

他们的研究结果表明，特定的分子群参与了Ras/MAPK、Wnt/β-catenin和mTOR等细胞内信号通路。

FMR1缺陷小鼠胎脑mTOR活性显著，提示mTOR活性升高可能导致FMR1异常增殖和分化神经干细胞在胎儿的大脑里。最终,这些分子机制可能负责胎儿时期大脑的发育，并有助于FXS的成因。

该研究团队希望这一新信息将成为未来神经发育障碍研究的重要资源。

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