单基因疾病并没有那么简单

传统上，遗传学家将疾病分为“简单”，其中单个基因突变导致疾病或复杂，其中许多基因中的突变有助于适度的量。一项新的研究表明，真相在于两者之间。

多年来，研究患者基因组的科学家们已经瞥见了基因“负担”或额外的基因变异，这些基因变异导致了糖尿病的影响疾病- 为突变和使它们更多（或更少）有效。原则上，这种现象可以帮助解释为什么有些人受到疾病的严重影响，有些人不是。然而，遗传负担的概念在很大程度上是有争议的，因为它已经令人难以理解和理解其性质。

现在，芝加哥安与罗伯特·h·卢里儿童医院(Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago)斯坦利·曼恩儿童研究所(Stanley Manne Children’s Research Institute)的科学家们使用了一系列遗传和功能方法，证明了在被认为是由一种化学物质引起的疾病中存在负担单一基因。

发表在自然遗传学Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的影响认知功能、视力、肾功能和体重调节的疾病。重要的是，所有这些患者都已经被诊断为BBS的基因，因为他们在25个患者中有一个携带了突变基因以这种紊乱而闻名。简单地说，他们的基因诊断完成了，他们被认为“解决了”。然而，当作者分析这些患者的所有已知BBS基因时，他们发现他们携带了三倍多的额外突变，其模式更容易让人联想到复杂性状的基因结构，如阿尔茨海默病或II型糖尿病。此外，这些突变的分布模式不是随机的，而是聚集在编码两种不同蛋白质复合物的特定基因子集周围。这些观察表明，这些额外基因突变的影响不仅取决于它们的数量，还取决于它们在“疾病网络”中的位置。

这项研究也暗示了基因数据的类型可以返回给病人临床。

“我们必须扩大我们对超出单一因果基因超出单一因果基因的答案的要求，”Lurie Childs的Manne研究所翻译和遗传医学的先进中心主任博士说。Katsanis博士也是西北大学Feinberg医学院儿科和细胞和分ob体育开户网址子生物学教授。“我们一直都知道疾病因果关系不是二元，而是一个连续性，但是我们缺乏证明和检测它的工具。对我来说，与增加望远镜放大倍数的工具的发展并没有太难。现在我们可以看到更深层次，更好，并开始提出关于疾病的预测：为什么他们发生的原因，为什么他们的进展。这项工作还为我们提供了多种潜在的疗法入口点：一些疾病导致基因难以瞄准 - 但其邻居可能是可靠的。“

期待着，研究团队目前将这些概念应用于一系列其他相关障碍，请密切关注网络突变这既加剧了疾病的严重性，也减轻了。Katsanis博士说:“我们花了20年的时间才做到这一点。”“现在，我觉得我们有了一个更深层次的解决方案，可以更好地理解这个问题。”

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