3-D面部扫描可以加快罕见遗传病儿童的诊断

大多数患有罕见基因疾病的儿童要花数年时间进行医学测试，等待诊断——这是一个漫长而累人的过程，对儿童及其家庭造成了沉重的负担。这些儿童中几乎有一半从未得到明确诊断。

现在，一个由来自科罗拉多大学、卡尔加里大学和加州大学的科学家和临床医生领导的国际团队，旧金山(UCSF)已经开发了一种基于三维面部成像的原型工具，通过使临床医生更容易地诊断遗传综合征，可以缩短诊断的漫长过程。

“家庭告诉我们孩子的罕见疾病的诊断是改变生活,“Benedikt Hallgrimsson说,博士,教授,细胞生物学和解剖学的部门主管(基础科学)和科学主任阿尔伯塔省儿童医院研究所Cumming医学院的卡尔加里大学的。“诊断对于儿童获得正确的治疗以及与其他患有相同综合征的儿童和家庭联系至关重要。”

大多数发育性遗传综合征影响多个器官系统，临床遗传学家长期依赖独特的面部特征作为诊断的重要指南。

网上发表的一项新研究医学遗传学2020年6月1日,研究小组创建了一个独特的三维人脸图像库的参与者不同的年龄和种族,其中包括3327名儿童和成人有396不同的遗传综合征,727影响的亲属和3003其他影响个人来自美国,加拿大,英国。这个安全数据库由FaceBase托管，这是一个由美国国家卫生研究院(NIH)下属的国家牙科和颅面研究所资助的国际联盟。

研究人员然后使用这个安全数据库训练机器学习算法来识别大部分遗传综合征包含在中到高精确度的数据集中。根据面部形状，96%的研究对象可以被正确归类为未受影响或患有综合征，对于大多数人来说，该算法能够提供一个具有高准确度的优先诊断列表。

COVID-19大流行加速了包括加州大学旧金山分校、科罗拉多大学和卡尔加里大学在内的基因诊所向远程医疗的快速转变，但该研究团队表示，该领域仍缺乏工具来取代现场体检的许多方面。这项研究中开发的自动诊断方法可以扩展临床遗传学家诊断患者的能力，而不需要前往专门诊所。它还可以帮助没有接受过基因培训的全科医生找到潜在的诊断，使他们能够为患者提供适当的专业护理和社区支持。

“临床遗传学是劳动密集型的，”Ophir Klein医学博士说，他是UCSF的Larry L. Hillblom颅面异常杰出教授和Charles J. Epstein人类遗传学教授，在那里他是医学遗传学部门的负责人。“一些诊所要等上两年才能进入。使用3d成像技术可以显著提高临床医生的诊断能力孩子们更快更便宜。”

研究人员强调，目前的研究为促进基因诊断提供了一个重要的概念证明，但需要进一步的工作来部署临床可用的、隐私保护的工具。目前，这种方法依赖于昂贵的3-D相机，但随着智能手机相机技术的进步，这种情况有望改变。

科罗拉多大学医学院儿科学教授、人类医学遗传学和基因组学项目主任理查德·斯普里茨(Richard Spritz)医学博士说:“我们已经设计了一个原型，具有成为全球临床工具的巨大潜力。”ob体育开户网址“我们希望，在不久的将来，我们的患者可以安全地用智能手机拍下自己的面部照片，然后发送给他们的医生，存入机密数据库进行分析。”

Hallgrímsson补充说:“在没有基因检测和医学遗传学家的低收入国家，这可能成为一种革命性的新工具。”

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