遗传性乳腺癌的治疗并不总是与指南一致

根据2月6日在线发表的一项研究，许多基因变异检测呈阳性的早期乳腺癌妇女正在接受癌症治疗，而这些治疗并不遵循目前的指导方针JAMA肿瘤学。

来自加利福尼亚州斯坦福大学医学院的Allison W.Kurian，M.D.及其同事评估了种系遗传学检测结果与招待会和全身疗法女性诊断出来乳腺癌。评估了治疗偏离实践指南的情况。来自乔治亚州和加利福尼亚州监测、流行病学和最终结果登记处的数据用于识别2014年至2016年期间确诊为0至III期乳腺癌的20,568名女性(年龄≥20岁)。

研究人员发现，与那些测试结果为阴性的女性相比，那些BRCA1 / 2.致病性变异更有可能因单侧肿瘤而接受双侧乳房切除术(61.7 vs 24.3%;优势比[OR]， 5.52)，接受肿瘤切除术后放疗的可能性更低(50.2 vs 81.5%;OR, 0.22)，并且更有可能接受早期雌激素和/或孕激素受体阳性疾病的化疗(38% vs 30.3%;或者,1.76)。其他乳腺癌相关基因的致病变异(自动取款机,CDH1,CHEK2,NBN.,NF1,PALB2.,PTEN.， 和TP53)，发现了类似的模式，但没有显著性不确定的变异。

有致病变异的妇女BRCA1 / 2.和其他乳房
发现癌症相关的基因具有不同的乳房图案癌症治疗;作者写道，这些可能与实践指南较少，特别是用于放疗和化疗。“

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