问答：了解Duchenne肌肉营养不良症

亲爱的Mayo诊所：什么是Duchenne肌肉营养不良，以及导致它呢？治疗是否可用？Duchenne肌肉营养不良都可以治愈吗？

A：与所有形式的肌肉营养不良症一样，Duchenne肌营养不良症是由A引起的遗传缺陷。缺陷导致肌肉随着时间的推移恶化的肌肉质量的弱点和损失。药物和药物物理治疗用于管理症状。目前，没有治愈。

肌肉萎缩症是一个用于一组肌肉疾病的术语，其中有一个已知的基因异常，影响蛋白质需要形成健康的肌肉。在30多种肌肉萎缩症中，杜氏肌萎缩症是最常见的一种。杜氏肌萎缩症的症状通常出现在儿童早期，通常在3至5岁之间。这些问题包括各种与肌肉无力有关的问题，尤其是腿部和骨盆，比如经常跌倒，难以从坐姿中站起来，难以跑或跳，难以爬楼梯。疲劳、肌肉疼痛和肌肉僵硬也可能影响患有杜氏肌营养不良的儿童。呼吸短促和呼吸问题是心脏和呼吸肌肉衰弱的结果。杜氏肌萎缩症的症状会随着时间的推移而逐渐恶化，但其发生的速度和症状的严重程度各不相同。

虽然女孩可以携带导致Duchenne肌营养不良症的遗传缺陷，但其女孩的症状通常是温和的，许多人显示出没有明显的症状。这疾病在男孩中更常见也更虚弱。虽然这是一种遗传性疾病，但约三分之一患有杜氏肌萎缩症的男孩没有这种疾病的家族史。这被认为是由于相关基因的一种新的突变。

因为对这种疾病没有治愈，杜氏肌营养不良的治疗侧重于宽松症状和提高生活质量。皮质类固醇，如泼尼松，可能暂时改善肌肉力量，但它们可以引发显着的副作用。

2016年，eteplirsen成为美国食品和药物管理局(Food and drug Administration)批准的首个专门治疗杜氏肌萎缩症的药物。然而，它的有效性仍在研究中，而且只用于治疗抗肌萎缩蛋白基因有特定突变的人。

物理治疗对Duchenne肌营养不良的人有帮助。物理治疗师可以提供有关延伸和低抗冲食运动的指导，可以帮助保持强度，灵活性和移动性。

随着疾病的进展，腿胶带可以为弱化肌肉和援助流动性提供支持。当呼吸肌削弱时，睡眠期间佩戴的睡眠呼吸暂停装置可能会改善氧气输送，使呼吸变得更容易。

研究和临床试验正在研究诊断和治疗多种肌营养不良的新方法，包括杜氏肌营养不良。特别是，研究正在研究遗传学在这种疾病中发挥的作用，以及基于特定基因异常改进肌肉萎缩症检测的方法。这项研究的长期目标是开发治疗肌肉萎缩症精确地针对与个体疾病相关的基因缺陷。

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