瓣膜力受损的瓣膜心脏病的原因

大约三个世界人口的人口受到瓣膜心脏病的影响。它也是心脏手术中最常见的原因，因为没有可用的药物治疗。最近的研究对瓣膜基因遗传突变引起的瓣膜疾病的分子机制阐明。研究结果将有助于进一步调查医疗条件进展和发展新治疗的机制。

来自Jyväskylä，图尔库，南特和伊利诺伊州大学的国际研究人员已经研究了编码菲素蛋白的基因中的突变导致心脏瓣膜疾病在分子水平上发展。研究人员成功地确定了三维结构通过X射线晶体学的突变片段。然后将突变的蛋白质的结构与野生型的结构进行比较，即菲素的天然形式。这研究人员发现，尽管有问题的突变不会改变蛋白质结构，但突变的蛋白不能承受与野生型菲素A相同的力。

“通过利用来自野生型和突变蛋白质的结构，借助于来自计算生物物理学的技术，我们能够确定突变如何影响蛋白质秘书处的传播能力，“Jyväskylä大学生物和环境科学系博士研究员Tatu Haatorja说。

细胞中的动力传输有缺陷

以前的研究表明，当特别表达丝素A尤其表达时，细胞内力传递对于在胎儿期间适当地开发心脏瓣膜。这种新发现，菲素中的突变是对其在细胞中的力的能力的影响，至少部分地解释心脏中瓣膜疾病的起源。还发现有助于瓣膜疾病的突变对丝素A与酪氨酸磷酸酶的结合产生负面影响，该酶已知是心脏发育至关重要的酶。

“心脏瓣膜疾病的分子机制非常复杂，”Haataja说。“虽然这些结果不能完全解释紫薇突变引起瓣膜疾病的机制，但它们确实为确定机制和开发新的治疗方法提供了良好的起点。”

该研究发表在杂志结构2018年10月18日。

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