蛋白质降解受损会导致肌肉疾病

由RUB大学医院Bergmannsheil的Rudolf Andre Kley博士领导的一个国际研究小组在杂志上报告了对某些肌肉疾病，丝状病的新见解大脑．来自神经学大学诊所(主任:Martin Tegenthoff教授)Ruhrgebiet神经肌肉中心(由Matthias Vorgerd教授领导)的科学家与来自7个国家11个研究所的同事合作。除此之外，他们还发现对抗异常蛋白质沉积的保护机制在丝状病患者中不能正常工作。这为该团队旨在在细胞培养上进行测试的疗法开辟了新的起点。

丝状病是如何发展的

在丝蛋白C基因(FLNC)突变导致丝状病，表现为通过进行性肌肉无力以至于失去了行走的能力。肌肉纤维都是由肌原纤维组成的，而纤维蛋白C对肌原纤维的发育和维持至关重要。研究中检测的突变导致了所谓的肌原纤维肌病:肌原纤维在某些地方解体，突变的丝蛋白C和其他蛋白质大量聚集在肌肉纤维中。

蛋白质降解的支持没有及时开始

研究人员表明，患病的蛋白质沉积物干扰蛋白质的降解通常发生在细胞内。正常情况下，细胞产生所谓的热休克蛋白，从而促进蛋白质沉积物的降解，并确保其他蛋白质具有正确的三维结构。“然而，这些保护机制似乎只在超过临界点时才会越来越活跃。看起来好像‘消防队’来的太晚了，”Kley博士说。“我们希望通过使用刺激热休克蛋白产生或以其他方式影响蛋白质降解的物质进行早期治疗，积极地影响疾病的进程。为了研究这一点，我们开发了一种细胞培养模型，使我们能够在实验室中进行第一次治疗研究。”

临床图像更加精确

对丝状病患者的研究也使研究人员能够更准确地描述这种疾病。心脏病对心脏的影响比之前想象的要大，这可能会导致心脏性猝死。经证实，腿部肌肉的病理性重塑过程符合磁共振成像(mri)上可见的特定模式。Kley博士解释说:“这使我们能够将丝状蛋白病与肌原纤维肌病组中的其他肌肉疾病区分开来。”