诊断的新准则，管理稀有内分泌障碍
国际指南首次发布，以帮助全球医生诊断和管理一组非常罕见的内分泌疾病，即假性甲状旁腺功能减退及其相关疾病，包括奥尔布赖特遗传性骨营养不良(AHO)患者。
这是对医学院医学和康涅狄格州医学院的默米尔·李·李艾米丽·李·李·艾米莉·李博士的长期目标实现了一位指导原则的共同作者之一。
Germain-Lee专门从事AHO的研究和治疗。AHO是一种罕见的遗传性骨骼疾病，由基因突变引起，经常导致骨骼短长和身材矮小。也常伴有严重的体内多激素功能障碍。该疾病有两种亚型，一种是更严重的1a型假性甲状旁腺功能减退，另一种是更轻微的假性甲状旁腺功能减退。
出生于这些罕见疾病之一的儿童可能面临着通过成年期的婴儿空间的广泛的健康问题，包括荷尔蒙功能障碍，骨骼，手指或脚趾，由于生长板过早，婴儿期过度肥胖的肥胖且痛苦过剩骨沉积在皮肤下或相关的生长讨厌甚至在他们的身体内更深。
患者的激素缺陷最明显的可能包括对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗，这是由颈部的甲状旁腺分泌的，对骨骼健康和钙的生成至关重要;对生长激素释放激素(GHRH)的抵抗和生长激素(GH)的缺乏也影响他们达到正常身高的能力;抵抗由大脑垂体分泌的促甲状腺激素(TSH)，该激素负责调节身体的能量水平、体重，甚至情绪。
“一些耐心随着更严重的疾病的疾病具有非常困难的生命，父母想知道他们的孩子是否能够自己运作，“Germain-Lee说，她的大部分时间都致力于为此照顾患者一组罕见和潜在毁灭性的遗传疾病，同时努力翻译她的研究发现洞察力和有前途的疗法在实验室中提高生命和生活质量。
Germain-Lee为600多名患者提供了这些疾病，而不是世界上任何其他任何医生。2016年10月，她搬到了世界上第一家位于世界各种诊所的Albright中心，从Kennedy Krieger Institute / Johns Hopkins Medicine到Connecticut的Uconn医学院，在那里她是儿科教授，康涅狄格州儿童，在哪里ob体育开户网址她担任儿科内分泌学和糖尿病主任。
作为最近在期刊上发表的新指南的46名共同作者之一自然评论内分泌学，Germain-Lee在过去的春天前往法国，为欧洲同事组织的山顶，Drs。Linglart，Mantovani和De Nanblares，为了开始建立与世界上其他领先的医师科学家专家的第一次共识指南，甚至有些患者争夺这种疾病。
“由于稀有性，这家疾病家庭在全世界都不适当地或以一致的方式对待，”李某说。“结果，患者受苦。这是曾第一次完成共识指导。新的指导方针是一个真正的成就，每个人都聚集在一起，以改善全世界这些患者的照顾。”
她说世界各地的同事都面临同样的问题 - 为这些患者做些什么，往往是医疗帮助和答案的绝望？“我的梦想是，有一天会写一天，解释这些障碍是什么以及医生需要寻找什么。这个梦想终于成真了。”
新发出的指导方针概述了筛选和诊断罕见疾病的关键标准，以及鉴别遗传检测诊断的关键需求。专家还呼吁使用Afuthood从Affunood进行协调和多学科护理方法来改善护理。此外，他们呼吁推出第一个国际临床试验，专注于患者治疗的管理和结果，长期学习随访。
“基因检测是关键，”李某说。“患者似乎有一种这种罕见的疾病，但我们需要记住以挖掘和检查所有亚型的患者，因为了解患者的特定突变可以帮助我们预测疾病的严重程度。”
她很兴奋，新的指导方针呼吁人体生长激素治疗的绝大多数患者与罕见的疾病谁是风险矮小的身材由于生长激素缺乏。她对来自世界各地的病人进行了长期的临床试验研究显示生长激素治疗对那些生长激素- 菲力，它的能力大大增加了患者身材矮小使他们原本注定的身高潜力，同时也改善他们的脂质水平和肥胖。她的研究已经进入最后阶段，正努力获得FDA的批准，这将是70年来第一个治疗这种疾病的新疗法。
15年前，Germain-Lee的研究首次发现AHO患者身材矮小的部分原因是三分之二的患者缺乏生长激素。这同时发表在中国临床内分泌和新陈代谢杂志CHINESE与欧洲同事的文章有类似的结果。
虽然这些罕见障碍的确切患病率是未知的，但梅格兰 - 李估计大约有1名15,000-20,000人可能受到影响。然而，她认为，由于紊乱的罕见和缺乏意识，诊断可能经常被遗弃，误诊或延迟儿童，导致他们治疗激素缺乏，肥胖，痛苦和骨骼异常，或神经认知发展延迟讲话和学习障碍等延误。此外，儿童的风险较高，占一位家庭，学校和行为问题，从痴迷症，注意力障碍，注意力多动障碍或自闭症等心理问题由于它们的畸形或肥胖，欺负;和低自尊。
在高达90％的患者病例中，存在可以追溯到影响涉及GNA，PRKAR1A，PDE4D或PDE3A基因的G蛋白偶联激素信号传导的遗传基因突变。有趣的是，在AHO中，存在一种独特的传播机制，具有从母亲受影响的基因遗传的最严重的形式，并且通过父亲受影响的基因传递了不太严重的形式。
通过NIH的资金，Germain-Lee的实验室目前正在调查这种患者人口经验的广泛认知和行为异常背后的遗传罪魁祸首。她还在寻找生物标志物，将她的遗传疾病的遗传学疾病的遗传疾病的模型与她在诊所中学的遗传疾病中进行比较，以更好地了解最佳预防或干预的过程。此外，她正在努力阐明痛苦和衰弱的骨沉积物在皮肤下开发的基础，以找到一种防止它们的方法。她最近发表了她在AHO中的这些骨存款演变的16年调查中国临床内分泌和新陈代谢杂志CHINESE发现这些骨骼生长的严重程度与相关突变的严重程度相关。
“改善我患者的生命健康和质量是让我最具成就的原因，”Germain-Lee说。“这些新的准则现在将改善未来的整个关怀，并增加帮助这些患者获得对照顾的可能性，他们需要更健康，感觉更好。”
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