科学家为神经精神疾病的遗传基础提供了见解

德克萨斯大学西南分校儿童医学中心研究所(CRI)的科学家们的一项研究为神经精神疾病的遗传基础提供了见解。在本研究中，第一个小鼠模型发生了突变ARID1B.基因被创造出来，然后用来证明生长激素治疗逆转了一些突变的表现。

的ARID1B.基因是最常见的突变之一基因在智障患者和自闭症谱紊乱，但是科学家们还没有辨明这些缺陷是否存在，以及它们是如何存在的ARID1B.这些临床表现与基因有关。了解基因蛋白产物水平的降低是如何导致这些的讨厌是由郝朱博士领导的研究人员团队，包括研究生CEMRE CENEN遗传修饰的小鼠，以携带两个副本中的一个突变ARID1B.基因。这种突变复制了Coffin-Siris综合征的基因，这是一种疾病，一些有缺陷的患者ARID1B.这种基因的特点是语言和社会发展问题，智力残疾和身体发育迟缓。

希望通过了解棺辛综合征的分子基础，科学家将深入了解涉及知识分子和社会损伤的更常见疾病。

科学家们发现了这种基因突变的老鼠ARID1B.基因表现出与棺材 - SIRIS综合征的儿童相同类型的身体和社会变化，如异常脑发育，肌肉弱点，焦虑和恐惧增加。小鼠还展示了与自闭症谱系障碍一致的特征，例如社会互动异常，重复行为和异常“吱吱声”或发声。进一步的测试发现这些小鼠的低于预期生长激素血液中的胰岛素样生长因子（IGF1）水平，潜在地解释人类患者中的小和延迟发展。用生长激素治疗突变小鼠恢复体尺寸和肌肉功能，但没有显着改变与综合征相关的行为。

“这些结果表明，生长激素治疗可能是一个有用的疗法ARID1B.病人。这是一个有趣的发现，因为我们知道一些儿科医生已经用生长激素来治疗Coffin-Siris患者，尽管他们没有意识到这种反应可能对许多患有ARID1B.朱博士说，他是CRI的助理教授，在德克萨斯大学西南医学中心(UT Southwestern Medical Center)的内科和儿科联合预约，也是CPRIT癌症研究学者。ob体育开户网址

朱博士说，他相信这项研究为科学界进一步研究提供了一个重要的动物模型ARID1B.它将成为测试自闭症潜在治疗方法的有用工具，智力残疾和棺材综合征。

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