新报告：实验室在BRCA测试协议中广泛不同

一项对基因检测实验室的国际调查显示，尽管BRCA1和BRCA2基因检测已有20多年的历史，但在分析癌症易感基因及其许多变异时，全球协议和标准出人意料地不一致。

俄亥俄州立大学综合癌症中心——亚瑟·g·詹姆斯癌症医院和理查德·j·索洛夫研究所(OSUCCC - James)的阿曼达·托兰博士领导的多机构团队调查了世界各地的86个基因检测实验室，以更好地了解他们对BRCA1/2的检测实践。已知的癌症易感基因与家族遗传的乳腺癌和卵巢癌类型有关。

绝大多数的实验室(93%)使用了现代下一代测序技术，允许在一个单一的、先进的基因中同时筛查多个基因测试。只有6个依赖于桑格测序方法，传统的方法用于基因检测在提供高级基因组测试工具之前的可用性之前下一代测序。

总体而言，研究人员发现，实验室在其分析BRCA的方法中差异很大，包括在变体确认的程度上，是否测序了未编码的DNA区域，用于检测可能为未来癌症风险提供线索的大型基因组重排的技术。

“这很重要，因为这意味着患者可以根据基于基线BRCA1 / 2测试的测试水平在其遗传结果中获得不同的准确性水平 - 有这些变体癌症易感基因这可能被一些方法遗漏，这在整体方面都很重要癌症风险,”托兰说。“我们需要BRCA检测的全球最佳实践指南，以确保患者检测的一致性，无论他们是在哪里进行检测的。”

---

---