新的DNA产前筛查唐氏综合征被证明是一个“转型的进步”

伦敦玛丽女王大学(QMUL)的医学科学家首次证明，有可能将DNA分析纳入对包括唐氏综合征在内的三种严重染色体疾病的产前筛查，这种方法远比现有方法更准确，对母亲来说更安全，压力更小。

这种新方法被称为产前“反射DNA筛查”，用于筛查唐氏综合征、爱德华兹综合征和帕托综合征，比常规方法检测出更多受影响的妊娠测验取而代之的是更少的假阳性。反射DNA筛查结合了传统筛查和新型DNA检测。

该方法在2015年4月至2016年8月期间在英国五个NHS产科单位实施，筛查了超过22000名妇女，并继续使用。研究结果发表在该杂志上医学遗传学．

目前，妇女在怀孕10-14周时接受这三种染色体疾病的筛查。该测试结合了超声波扫描和血液测试，如果它显示一名妇女怀孕受影响的风险增加，就会为她提供诊断测试、羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS);这些是侵入性检查，包括将一根针穿过母亲的腹部插入子宫，收集胎儿周围的液体或胎盘组织的样本。

使用这种新方法，女性在怀孕大约11周时提供血液样本。样本被分为两个;一个用于常规筛选测试，一个保留。第一个样本用于评估女性患上述三种疾病的风险。如果在该测试的基础上，怀孕受影响的风险为800分之一或更高的风险，则会自动提取另一份血液样本进行DNA测试(即以“反射”方式进行)，而无需召回女性提供新鲜的血液样本。这避免了女性不必要的担心，因为她们需要进行DNA测试，因为怀孕受影响的风险增加。

在22812名接受筛查的女性中，11%的人进行了反射性DNA测试。它在106例受三种疾病之一影响的妊娠中检测出101例，只有4例假阳性，检出率为95%(相比之下，仅使用现有的传统检测为81%)，假阳性率为0.02%(假阳性率比联合检测的2.42%降低了100倍)。在测试呈阳性并接受侵入性诊断测试的孕妇中，26人中有25人受到其中一种综合征的影响。

领导该项目的尼古拉斯·沃尔德爵士教授来自伦敦理工大学沃尔夫森预防医学研究所，他说:“反射DNA方法对接受筛查的女性的健康有实质性的好处。不仅发现了更多受影响的怀孕，而且很少有女性在被告知她们的筛查结果呈阳性后会产生剧烈焦虑，在那些DNA筛查结果呈阳性的女性中，几乎所有人都会受到影响怀孕．反射筛查也比传统筛查更安全，因为它可以避免对未受影响的怀孕和与这些程序相关的流产进行几乎所有侵入性诊断检查。

“反射DNA方法具有有益的资源意义，减少了因筛查结果呈阳性而需要咨询的妇女人数，并避免了六分之五的诊断性羊膜穿刺术。DNA检测的额外费用抵消了因较少进行羊膜穿刺术和相关咨询而节省的费用。我们可以通过调整进行反射性DNA检测的女性比例来选择成本和节省的总体平衡。”

他接着说:“国家筛查委员会正在考虑一个类似的提议，其中包括召回女性如果DNA测试的初始结果呈阳性，其中一些人会非常着急地要求进行诊断性羊膜穿刺术，而不是DNA测试。反射法避免了这一群体的担忧，避免了在DNA筛查测试和诊断性羊膜穿刺术之间做出选择的困境。”

参与该项目的Barts健康NHS信托的产科顾问医生Joseph Aquilina先生说:“新的反射DNA方法是革命性的。这种筛查方法不仅比目前的做法更好，而且我有更多的时间来满足其他临床需求，相关的护理和助产工作人员也有更多的时间。”

研究人员目前正在联系英国的其他医院，看他们是否有兴趣采用这种新测试。此外，他们还表示，只要有能够进行DNA分析的实验室，世界各地的医院都可以采用这种检测方法。“理想情况下，DNA测试将在现有的筛选为了让测试过程无缝衔接，”沃尔德教授说。

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